que son los genes

los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona presente una mutación genética que puede provocar una enfermedad oafección médica no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa enfermedad o afección.

Lo más probable es que, como promedio, todo el mundo sea portador de cinco a diez genes mutados odefectuosos en cada una de sus células. Los problemas surgen cuando el gen de la enfermedad es dominante o cuando la mutación afecta a ambas copias del mismo gen (herencia recesiva). También puede haberproblemas cuando varias variantes genéticas interactúan entre sí, o con el ambiente, lo que incrementa la susceptibilidad a desarrollar ciertas enfermedades.

Si una persona tiene el gen dominante de unaenfermedad, lo más habitual es que la desarrolle. Y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y de padecer la enfermedad. Las enfermedades y afeccionesmédicas causadas por genes dominantes incluyen la acondroplasia (un tipo de de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedaddegenerativa del sistema nervioso).

Las personas que presentan una mutación solo en una copia del gen recesivo de una enfermedad, se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque tienenun gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de heredargenes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una trastorno de la sangre) y laenfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) se deben a la presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo, procedentes de ambos progenitores.

En relación a las mutaciones...