que te importa

Síndrome de Down, ni enfermedad ni peligro
El Síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición genética, que consiste en una sobreinformación, residente en el par cromosómico 21 del individuo. Es decir, que la persona con Síndrome de Down tendrá 3 cromosomas en vez de 2 en el par 21, por lo que su conformación física e intelectual será un poco diferente a la "regular", ya que sus célulasposeen una información distinta.



Es decir que el Síndrome de Down está relacionado con nuestros genes, no con agentes patógenos. No obstante al ser un síndrome, es decir, un conjunto de características y afecciones sí puede venir acompañado de ciertas patologías, como cardiopatías, problemas renales, hormonales, neurológicos, etc; pero su aparición, frecuencia y gravedad no vienen determinapor el Síndrome en sí.

Por ende, pensar que el Síndrome de Down es un enfermedad equivale a que yo le dijera que usted padece de cabello oscuro, que lo del verde de sus ojos no tiene cura o que cuándo se va a sanar de la forma de su pie. Al no ser enfermedad tanto menos es contagiosa, pensar en ella como algo contagiable es como si yo le dijera que no se me acerque mucho, no vaya a ser que mepegue una de sus pecas o me contagie la forma de sus orejas. La afección de las personas con Down reside en sus genes, antecede a su nacimiento, pues su origen se encuentra en el proceso de fecundación, y de ninguna forma puede afectarlo a usted, más allá de abrile los ojos y demostrarle que la vida es otra cosa que ese embrollo complicado y superficial que a veces nos creamos y que no nos dejaaprovechar el paso por esta tierra.



A continuación les voy a pegar un primer fragmento de preguntas y repuestas sobre el Síndrome de Down que encontré en la página de la fundación chilena Excepcionales (http://www.excepcionales.cl) cuyo eslogan "tan diferentes como tú" me encanta. Creo que está preciso y esclarecedor sobre este falso mito sobre el carácter endémico y patológico del Síndromede Down. Espero les sirva.

¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética, en donde las células de la persona poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra del par 21 (o parte de él). Por eso, el síndrome de Down es una condición genética y no una enfermedad. Sedice que es un síndrome debido a que reúne una serie de patologías ¿Qué patologías? y lleva el nombre del Dr. Langdom Down, quien fue la primera persona en poder describirlo en 1866.





Pero lo más importante es que la persona con síndrome de Down es una persona como cualquiera otra, fruto del amor de los padres y que pueden mostrar ciertos problemas en el campo de la salud y educación.Pero con las terapias de estimulación precoz, la inclusión y el cambio en la mentalidad de la sociedad, cada día somos capaces de afrontar mejor.

¿Qué es la trisomía 21?
Es un término que se utiliza con frecuencia para determinar el Síndrome de Down. Pues, en general, todos tenemos 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo —cada uno de ellos es formado por uncromosoma de la madre y otro del padre— y en total suman 46. En cambio, las personas con Síndrome de Down presentan los mismos 23 pares, pero con un cromosoma extra del par 21 en cada célula de su organismo. Esto ocurre porque por un error de la naturaleza, el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre aportan 2 cromosomas 21 en lugar de uno, que sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan en3 cromosomas del par 21 y en un total de 47 cromosomas.
¿Puede prevenirse o evitarse la trisomía 21 o el Síndrome de Down?
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, pero los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos de Síndrome de Down, el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por...