Quimicofarmacobiologo

El síndrome de Down (SD) o trisomia 21 es la alteración cromosómica más común, observada en la especie humana, asi como la causa genética más frecuente de minusvalidez vinculada con el desarrollo del hombre.
Antecedentes históricos.
El dato antropológico más antiguo que se conoce del SD tiene su origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al siglo VII D.C. como lo refiere Pueschel3. En el observa alteraciones en la estructura ósea, idénticas a las que suelen presentar las personas de SD. Las primeras ilustraciones de individuos con SD, de que se tiene conocimiento, se encontraron en un altar que data del año 1505 4. A pesar de algunas conjeturas referidas en pinturas antiguas que presuntivamente son de niños con el síndrome, antes del siglo XIX eran pocas o nulas lasinvestigaciones que se interesaban en los niños como problemas genéticos y con discapacidad intelectual por lo que lo se tenían publicaciones bien documentadas sobre esta entidad.
La primera descripción de un niño que presuntivamente tenía SD según Sindoor 7, se adjudica a Esquirol en 1838. Jasso 8 refiere que en una conferencia celebrada en 1846, Séguin descubrió a un paciente con rasgos sugestivosdel síndrome, designando a este padecimiento como “idiocia furfurácea” o “cretinismo”.
En 1866 el médico inglés John Langdon Down, siendo el director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey, Inglaterra, estudio sus pacientes minuciosamente, midió todos los diámetros de sus cabezas, tomo fotografías y analizo todos los datos. Es así como público en London Hospital Reports, unartículo en la que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de pacientes con discapacidad intelectual que mostraban características físicas muy semejantes. En el reporte clínico titulado: “Observaciones en un grupo étnicos de idiotas”, describió las características faciales, la coordinación neuromusculares anormal, las dificultades que enfrentaban con el lenguaje oral, asi como la asombrosafacilidad que tenían las pacientes para imitar las actitudes de los médicos, además de su gran sentido del humor. 1, 10-13.
Por lo anterior, se le otorgo a Down el crédito de describir magistralmente algunos de los rasgos característicos de esta entidad nosológica con los que diferenciaba a estos niños de otros con discapacidad intelectual. Sin embargo, Down no estableció los factores que provocanesta entidad de una manera científica.
En 1932, Waardenburg sugirió que la causa probable residía en un “reparto anormal” de los cromosomas 21. Nora 22 menciona que esta anomalía no puedo ser demostrada sino hasta 1956 cuando Tjio y Levan establecieron que el numero de cromosomas que se encuentran en el ser humano en condiciones normales, es de 46. Según lo cita Vilchis-Huerta 23 en 1959Lejeune, Gautrier y Turpin descubrieron que los pacientes con SD tenían 47 cromosomas en lugar de 46. Esto se determino mediante un análisis de cariotipo de niños con SD en fibroblastos humanos cultivados y se estableció así el origen genético. Poco tiempo después se identifico que el cromosoma adicional, pequeño y acrocéntrico, correspondía al par 21, ubicado en el grupo “G”, segun la clasificación delcariotipo humano de Denver.
Las hendiduras palpebrales hacia arriba y la facies aplanada lo llevaron acuñar el término mongolismo, por su similitud con rasgos asiáticos.
En 1961, un grupo de científicos, entre los cuales se encontraba un familiar de Langdon Down, decidió cambiar los términos de mongol, mongolismo por el de Síndrome de Down, ya que los vocablos utilizados en tal forma eranmolestos debido a la implicación racial y connotación étnica.
DOWN.
A pesar de su prolongada historia reciente en la segunda mitad del siglo XX lograron grandes avances científicos, como la identificación de las distintas variantes citogenéticas responsables del cuadro, la mayor precisión en su delineación clínica y su historia natural. Estos avances generaron una mejor atención médica lo que...