raquitismo hereditario pediatria

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Bol Med Hosp Infant Mex 2013;70(6):421-431

Artículo de revisión

Raquitismos hipofosfatémicos hereditarios
Hereditary hypophosphatemic rickets
Luis Velásquez-Jones,1 Mara Medeiros-Domingo2
Resumen

Abstract

Los raquitismos hipofosfatémicos hereditarios (RHH) son un
grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida renal de
fosfatos, que ocasionan retardo delcrecimiento, raquitismo y osteomalacia. La forma más común es el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, el cual es causado por mutaciones
inactivantes en el gen PHEX.
Las otras formas de los síndromes hipofosfatémicos hereditarios
presentan menor prevalencia. Estas incluyen el raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante, el raquitismo hipofosfatémico
autosómico recesivo tipos 1 y 2 y elraquitismo hipofosfatémico
hereditario con hipercalciuria.
En este artículo se revisan las bases genéticas de los diferentes
tipos de RHH, las manifestaciones clínicas, las características bioquímicas en sangre y orina y los nuevos aspectos de su tratamiento.

Hereditary hypophosphatemic rickets (HHR) are a group of diseases characterized by renal phosphate wasting causing growth
retardation, ricketsand osteomalacia. The most common form is
the X-linked dominant hypophosphatemic rickets caused by inactivating mutations in the PHEX gene.
The other hereditary hypophosphatemic syndromes present a lower
prevalence. These include autosomal dominant hypophosphatemic
rickets, autosomal recessive hypophosphatemic rickets types 1 and
2 and the hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria.This article reviews the genetic basis of the different types of HHR,
clinical manifestations, biochemical characteristics in blood and
urine and new aspects of treatment.

Palabras clave: raquitismos hipofosfatémicos hereditarios, raquitismo/osteomalacia, hipofosfatemia, tratamiento con fosfatos,
1,25-dihidroxivitamina D3.

Key words: Hereditary hypophosphatemic rickets; rickets/osteomalacia;hypophosphatemia; phosphate therapy; 1,25-dihydroxyvitamin D3.

Introducción

En el túbulo proximal, el transporte del fósforo se encuentra acoplado al del sodio. En este segmento de la nefrona el transporte del fósforo es mediado por los cotransportadores sodio-fosfato. Se han descrito tres cotransportadores
sodio-fosfato (NaPi), denominados tipo I, tipo II y tipo III.
De éstos, se considera que elcotransportador sodio-fosfato
tipo IIa es el más importante, ya que es el responsable de
aproximadamente 70% de la reabsorción del fosfato en el
túbulo proximal de la nefrona.1,2 Los cotransportadores
sodio-fosfato toman un ion de fósforo y, en unión con tres
iones de sodio, los liberan en el citoplasma de las células del
túbulo proximal de la nefrona; de esta parte, el fósforo sale
de la célula poracción de la bomba Na+-K+-ATPasa, que se
encuentra en la parte basolateral de la célula tubular.1
Otro participante importante de la homeostasis del
fosfato es la absorción intestinal. La mayor parte del fósforo ingerido se absorbe en el duodeno y, principalmente,
en el yeyuno, por medio de difusión pasiva a través de los

El riñón es el órgano más importante en la regulación del
balance defósforo corporal. Solamente las formas ionizadas y en complejos del fosfato plasmático se ultrafiltran
en el glomérulo. En los túbulos renales de la nefrona se
reabsorbe aproximadamente entre 80 a 97% del fósforo
filtrado. En el túbulo proximal se reabsorbe entre 70 a
80% del fósforo, 5 a 10% en el túbulo distal y 2 a 3% en
el túbulo colector.1
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Jefe del Departamento deNefrología
Dr. Gustavo Gordillo Paniagua
Jefe del Laboratorio de Investigación en Nefrología

Hospital Infantil de México Federico Gómez
México D.F., México
Fecha de recepción: 01-10-13
Fecha de aceptación: 05-11-13

Vol. 70, Noviembre-Diciembre 2013

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Luis Velásquez-Jones, Mara Medeiros-Domingo

espacios paracelulares. Cuando la concentración del fósforo en la luz intestinal es baja, este...