Rasgos geneticos

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*La hemofilia*

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.
Las hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual, ligada al cromosoma X); el genalterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 − q27.2


*En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos ybisnietos.

*En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

*El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Feodorovna Romanov, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realezaespañola en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.

Asesoramiento genético

En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar esteasesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se plantee tener descendencia.

El asesoramiento debe considerar dos aspectos: los datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas y el conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.

La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo sehereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.

*Rasgos genéticos*

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los humanos. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana,comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

Entre los rasgos predominantes en mi familia son:
*Estatura promedio tamaño mediano
*color de piel mulato
*color de pelo negro
*color de ojos café

Y en la enfermedad predominante:
*Diabetes
*presión alta

Aunque se puede decir que estos rasgos genéticos no siempre se presentan en todos,sino que varia y va evolucionando cada vez mas.

*Acerca del síndrome de Down*

En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad.
El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicionalocasiona retrasos en la forma en la que un niño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
Aunque el síndromede Down no puede prevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la...
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