razones para estarra favordel genoma humano

El primer mapamundi genético desvela la variabilidad humana
El genoma de mil personas de cuatro continentes revela la importancia de las variaciones ‘raras’ del ADN en el desarrollo de todo tipo de enfermedades
El sueño del par de kilómetros cuadrados


Solo diez años después de haber presentado el genoma humano, un consorcio mundial de científicos ha logrado leer los genomas de 1.092personas, en lo que constituye el primer mapa genético exacto de casi toda la variabilidad humana. El ADN proviene de 14 poblaciones de África, Asia Oriental, las dos Américas y Europa, incluidos los habitantes de la península Ibérica, y por primera vez la resolución es suficiente para capturar el 98% de las variantes genéticas que solo aparecen en el 1% de las personas. Estas variantes raras son lasmás importantes para determinar la salud y la propensión a la enfermedad de cada individuo.
Aunque se han pasado en 92 individuos, el esfuerzo internacional recibe el nombre de Proyecto 1.000 genomas, y aborda una cuestión fundamental para aplicar plenamente las tecnologías del ADN a la medicina: saber cuáles de las decenas o cientos de miles de variantes genéticas que todo individuo muestrarespecto al genoma de referencia -el presentado en 2002, que en realidad pertenecía a un pool de cuatro personas- son relevantes para la medicina. El consorcio presenta sus resultados en Nature.
El genoma humano tiene cerca de 3.000 millones de bases, o letras del ADN (ttctaggac…). Este texto está incorporado dentro de cada una de nuestras células -de cada neurona, hepatocito, glóbulo blanco de lasangre o célula de la piel- y determina las características normales de las células de nuestra especie. Sus variaciones, o mutaciones, son igualmente esenciales para el desarrollo de las enfermedades, desde la esclerosis múltiple hasta las dolencias cardiovasculares y el cáncer. Que el entorno también influya en esas patologías no resta un ápice de importancia a las variaciones genéticas: de ahí queel entorno tenga unos efectos muy distintos en cada persona.
Baste recordar los muchos años que vivió Santiago Carrillo fumando unas dosis de Ducados al año que habrían resultado letales para cualquier otro mortal. También el récord absoluto de la longevidad humana, una francesa de Arles llamada Jeanne Calment que llegó a conocer de niña a Vincent van Gogh, murió en 1997 a los 122 años. Y habíafumado hasta los 110.
Esas mutaciones clave en la salud solo se dan en el 1% de las personas
El problema de la genética médica no es dar cuenta de los efectos del entorno -una cuestión trivial para la sofisticada estadística actual-, sino que la gran mayoría de las variaciones en la secuencia de ADN (tactaggac… en lugar de ttctaggac…, por ejemplo) es común a todas las poblaciones humanas delplaneta y parece, por lo tanto, venir puesta de serie desde los orígenes de la especie, hace más de 100.000 años en algún lugar del sur de África. De hecho, compartimos muchas de esas variantes con los monos.
El proyecto confirma que aparecen restringidas geográficamente
Durante los últimos diez años, los científicos han llegado a la conclusión de que la principal contribución genética a lasenfermedades no proviene de las variaciones, o mutaciones, comunes a todas las poblaciones humanas, sino de las variantes raras -en el sentido de infrecuentes- que hasta ahora habían escapado a los análisis, porque solo están presentes en el 1% de la población o menos.
Los nuevos datos del consorcio revelan que estas variantes genéticas raras pero cruciales tienden, a diferencia de las variaciones máscomunes, a aparecer restringidas geográficamente. La razón, precisamente, es que no vienen puestas de serie desde el origen de la especie, sino que fueron surgiendo más tarde, a medida que los humanos modernos emigraban fuera de su África natal e iban asentándose en las diferentes regiones del planeta que ahora, en mayor o menor medida, siguen ocupando.
El nuevo estudio de los 1.092 genomas es...