Relación entre el IMC y el cáncer de mama

BASES MOLECULARES DE
LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON
Trabajo de Medicina Molecular
Martín Vidal Vázquez

BASES MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

ÍNDICE

1. INTRODUCCIÓN.………………………………………………………………………….2
2. HISTORIA.…………………………………………………………………………………...3
3. SÍNTOMAS.………………………………………………………………………………….4
a. Síntomas de EH juvenil y de inicio tardío…………………………..6
4. BIOLOGÍA MOLECULAR DELA ENFERMEDAD………..……………………..7
a. El gen IT15………………………………………………………………………..7
b. La Huntingtina………………………………………………………………….9
c. Huntingtina mutada………………………………………………………..10
d. Fisiopatología………………………………………………………………….12
e. El estrés oxidativo y la enfermedad de Huntington………….13
f. Excitotoxicidad y enfermedad de Huntington…………………..14
g. Diagnóstico pre sintomático y prenatal…………………………….15
5.TRATAMIENTO……..……………………………………………………………………..16
6. CONCLUSIONES.....……………………………………………………………………….17
7. BIBLIOGRAFÍA..…………………………………………………………………………….18

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INTRODUCCIÓN
La Enfermedad de Huntingon, también conocida con las siglas EH, es un trastorno
neurológico de carácter hereditario y degenerativo que afecta a personas en todo el
mundo. Escausada por un defecto genético en el cromosoma número 4. Éste defecto
hace que una parte del ADN, la repetición CAG, ocurra muchas veces más de las que
deberían ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en
una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende aser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la
posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana.
La EH es una enfermedad relativamente rara que afecta aproximadamente a uno de
cada 10.000 habitantes, en la mayoría de los países europeos. En nuestro país, por
ejemplo unas 4.000 personas padecen la enfermedad y alrededor de 15.000 afrontan
el riesgo de haberheredado el gen causante porque tienen o tuvieron un familiar
directo afectado.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, el hijo tendrá un 50% de
probabilidad de recibir el gen. Si una persona recibe el gen de ambos padres,
desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la podrá transmitir a su
vez a sus hijos; y si una persona no recibe el gen de sus padres, no selo podrá
transmitir a sus hijos. La mayor parte de las personas desarrollan la enfermedad durante la
vida adulta, es decir, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las
personas la desarrollan antes de los 20 años de edad (Enfermedad de Huntington juvenil) y
otro 10% después de haber cumplido los 55 años. Esta enfermedad es mortal y va progresando
de forma gradual y lentacon una duración media de 15 años.

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HISTORIA
Esta patología toma su nombre de George Huntington, médico
que en 1872, a la edad de 22 años, describió por primera vez la
enfermedad, la cual llamo La Corea Hereditaria en base a los
pacientes de Long Island que su padre y su abuelo (también
médicos) habían seguido previamente durantegeneraciones.
Del vocablo griego chorein que significa baile la palabra Corea se
utiliza para referirse a los movimientos involuntarios que resultan
ser síntomas comunes de los pacientes que sufren ésta patología.
Por lo tanto la enfermedad de Huntington se llama al principio
Corea de Huntington, pero debido a que la Corea es sólo uno de los varios síntomas
que definen esta enfermedad, en losaños posteriores se utilizó el nombre de su
descubridor.
Se ha especulado que las raíces de la enfermedad de Huntington se remontan en el
tiempo hasta los juicios de Salem en el siglo XVII donde muchas mujeres fueron
juzgadas e incluso ejecutadas por brujería debido a sus movimientos espásticos y
alteraciones mentales incontrolables. Pero es en los estudios realizados a varias
familias...