Resum Genètica (Catalan)

GENÈTICA (RESUM)

PSICO LOGIA 2007

L’objec tiu de la gen ètica del comportament és l’es tudi de les influ ències genètiqu es i ambientals qu e don en lloc
a dif erències en la con ducta. El coneixemen t de les bases gen i les ambientals de la con ducta n ormal i
psicopatol, i tmb dels tras torns ps ico associats a les alt gen , ja siguin aqu estes gèniqu es o cromosòmiqu es. És
importan ten psico x compren dre l’h erència de determ alt o caract i comprendre el risc de transmetre-h o al a
descencència, i pq els gens són respons ables de les dif individuals obs ervables.

Mòdul 1: BASES MO LECULARS I CROMO SÒMIQ UES DE LES MALALTIES G EN ÈTIQUES

1.- GENS I EXPRESSIÓ GÈNICA (pag 3 M1 )
•

SÍNTE SI PR OTEÏC A  les prot es f abriqu en a partir d’ instruccions complexes qestan emmagatzemades a
l’ADN en forma de gens. Els gen s són segments de adn q codifica un polipèptid funcion al o un prod d’ arn .
Són les unitats bàsiques de l’h erència. Consta de dos subprocessos:

-

-

o

Transcripció  consis teix en la s íntesi d’una cadena d’ arn a partir d’un motlle d’adn. E l
procés comen ça qu an l’en zim arn -polimerasa s’uneix a la doble h èlix d’adn en unpromotor. En la transcrip sols es copia una de les hèlix, al fer-la es copia la mateixa cadena
d’adn xo amb les bases co mplemen tàries i subs tituïn t la T (timina) per U (uracil).
Implica des pesa energia en forma d’ AT P. Té lloc dins el nu cli de la cel.
Traducció  un cop transcrita, cal traduir-la a polipètids , és a dir passem de les bases
complemen tàries i indiv a triplets d’aminoàcids o co dons. Això és el que en tenem per
codi genètic. T é lloc en tre les du es subun itats dels riboso mes. S’inicia amb triplet AUG
(senyal iniciació) i acaba amb UAA, UAG o UG A (sen yals d’ atu rada).

REGULACIÓ DE LA SÍNT. PROT (pag 7 M1) Qu an la regu lem activem o inactivem uns
determin ats gens, segons les necessitats de la cèl i l'org en cada momen t determinat. N'hi ha
alguns que només s'activen un sol cop (en el desen volupamen t embrion ari).
El qu e dif eren cia una cèl·lula d'un a altra és la diferent co mbinació de gens qu e es tan ac tivats
o inactivats. Regu lant la sín tes i proteica regulem l'activitat d'uns determinats gens. Es pot regu lar
a dif nivells:

o

2.

Regulant l’es truc fís ica del adn i la fibra de cromatin a

Impedin t la unió de l’arnal ribos oma (ef ecte ATB)

Regulant la unió del arn polimerasa a la regió promotora
L’arn missatger h aurà de madu rar abans de sortir del nucli x traduïr  empalmamen t
(splicing) alternatiu: un sol gen pot codif la inf x dif prot.

GENS, METABOLISME I CON DUCTA (pag 9 M1) Varian t l' activitat d'un sol gen , es pot af ectar la
conducta. E X: Fenilcetunúria o PK U: impossibilitat xdegradar aminoàc fen ilalan ina // Malalt.
de T ay-Sachs: acumu l al cervell de gan gliòs ids (lípids)  prod retard men tal s ever i alt en
des en vol del SN.

ESTRUCTURA I FUNCIÓ DELS CROMOSOMES (pag 9 M1) L'AN D (l'àcid
des oxiribonucleic) és una gran molèc de caràcter lin eal, composta x un esquelet de 5 carbonis, en llaçats
entre si x una successió d'en llaços fosfodièsters. Un ida alsàtoms de carbon i hi ha un a bas e nitrogen ada q
poden ser pirimidin es (citosin a C o timina T) o purin es (adenina A o gu anin a G ). Aques ta unitat s' anomen a
nucleòtid. L' ADN és la base físic a de l'herència i s'organ itza forman t una do ble h èlix; cada hèlix
s’aparellant amb l’ altra a través d’una base nitrogenada complemen tària. Al nu cli de la cel hi h a adn +
histon es (prot). Elcon junt de adn i nucleiosomes formen la fibra de cro matina q s’empaqu eta sobre ella
mateixa formant un cro moso ma.

-

o

Funció cro moso ma  perpetu ar el material hereditari duran t el des envolu pament de
l'in dividu i redistribuir el material h ereditari entre les successives generacions. Quan la cèl
no es divideix, els cromosomes consten d'un braç curt i un braç llarg (amb dos...