alcaptonuria
Páginas: 3 (566 palabras)
Publicado: 20 de noviembre de 2014
INTRODUCCION
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La alcaptonuria afecta por igual a hombres y mujeres. Los primeros síntomas aparecen entre los 20-30 años.
La mayoría de los casos se heredan con carácter autonómico recesivo; loshomocigotos afectos aparecen con una frecuencia de 1 por 200.000. Los portadores heterocigotos no padecen la enfermedad.
Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cadauno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina yfenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de colormarrón-negro cuando se mezcla con el aire.
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OBJETIVOS
• Dar a conocer el metabolismo de la fenilalanina
• Alteraciones que puede haber en este proceso
• Alteraciónpresente en la alcaptonuria
La fenilalanina es un aminoácido que se utiliza para sintetizar proteínas y sustancias químicas cerebrales como:
• dopamina
• adrenalina
•hormonas tiroideas
Puesto que nuestro cuerpo no puede fabricar fenilalanina, debemos obtenerla de los alimentos (1)
La dosis recomendada es aproximadamente de 1.000 mg para el adulto promedio.Algunos alimentos de los que podemos obtener fenilalanina son :
• bacalao
• cangrejo
• Langosta
• Mejillones
• Atún
• Salmón y las sardinas.
• Huevos
• productos lácteos como el queso yla leche
• nueces
• Almendras
• Cacahuates
• Garbanzos
• Lentejas
• carne de res
• hígado
• Pollo
• gelatina.
La fenilalanina es un aminoácido esencial, y el exceso de esteaminoácido ingerido en la dieta que no se utilice para la síntesis de proteínas se degrada mediante su transformación en tirosina, cuyo catabolismo desemboca en la formacion de fumarato y acetoacetato. La...
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La alcaptonuria afecta por igual a hombres y mujeres. Los primeros síntomas aparecen entre los 20-30 años.
La mayoría de los casos se heredan con carácter autonómico recesivo; loshomocigotos afectos aparecen con una frecuencia de 1 por 200.000. Los portadores heterocigotos no padecen la enfermedad.
Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cadauno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina yfenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de colormarrón-negro cuando se mezcla con el aire.
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OBJETIVOS
• Dar a conocer el metabolismo de la fenilalanina
• Alteraciones que puede haber en este proceso
• Alteraciónpresente en la alcaptonuria
La fenilalanina es un aminoácido que se utiliza para sintetizar proteínas y sustancias químicas cerebrales como:
• dopamina
• adrenalina
•hormonas tiroideas
Puesto que nuestro cuerpo no puede fabricar fenilalanina, debemos obtenerla de los alimentos (1)
La dosis recomendada es aproximadamente de 1.000 mg para el adulto promedio.Algunos alimentos de los que podemos obtener fenilalanina son :
• bacalao
• cangrejo
• Langosta
• Mejillones
• Atún
• Salmón y las sardinas.
• Huevos
• productos lácteos como el queso yla leche
• nueces
• Almendras
• Cacahuates
• Garbanzos
• Lentejas
• carne de res
• hígado
• Pollo
• gelatina.
La fenilalanina es un aminoácido esencial, y el exceso de esteaminoácido ingerido en la dieta que no se utilice para la síntesis de proteínas se degrada mediante su transformación en tirosina, cuyo catabolismo desemboca en la formacion de fumarato y acetoacetato. La...
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