Retinoblastoma

En el siguiente trabajo describiré el patrón de herencia que posee el retinoblastoma, sus características anatomopatológicas, clínica, diagnóstico y tratamiento con el fin de proporcionar la información necesaria para la clara comprensión de esta enfermedad.

Introducción

La célula de origen del retinoblastoma es neuronal, a pesar de que el nombre puede sugerir un origen a partir de unacélula retiniana primitiva que es capaz de diferenciarse en células gliales y neuronales. Supone el 1-3% de todos los tumores pediátricos, siendo el tumor intraocular primario más frecuente en la infancia. La tasa de supervivencia sin tratamiento es prácticamente nula pero con un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado llega al 95%.
Su incidencia oscila entre 1/14.000 y 1/34.000 en recién nacidosvivos , siendo mayormente registrado entre el primer y segundo año de vida y disminuyendo progresivamente hacia los seis años de vida (los casos de aparición posterior a esa edad se consideran diagnosticados tardíamente). Para algunos autores, su incidencia está en aumento debido a la mayor supervivencia de los pacientes con la forma hereditaria y al aumento de la exposición a radiacionesionizantes; pero para otros, la exposición prenatal a radiaciones diagnósticas no aumenta el riesgo de retinoblastoma y estudios estadounidenses más recientes no muestran tal aumento. No se observa predilección según sexo, raza, edad de los padres o variación estacional, aunque hay autores que encuentran una mayor incidencia en algunas poblaciones.
El 60% de los retinoblastomas son unilaterales y nohereditarios, produciéndose debido a mutaciones somáticas en células retinianas con alteración del cromosoma 13, banda q14. El 15% de los retinoblastomas son unilaterales y hereditarios y el 25% son bilaterales y hereditarios. La herencia del retinoblastoma es autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable.
Tanto en los casos hereditarios como en los no hereditarios conmutación del cromosoma 13 se observa una frecuencia notablemente mayor de osteosarcomas y de otros tumores, por lo cual es siempre necesario el estudio completo tanto del paciente afectado como de sus familiares.
El retinoblastoma hereditario es casi indistinguible desde el punto de vista clínico e histológico del no hereditario. Sin embargo existen dos diferencias clinicopatológicas principales.En primer término, la edad media en el momento del diagnóstico del retinoblastoma hereditario es significativamente menor que la del retinoblastoma no hereditario. En efecto, en este último la edad media fluctúa entre los 20 y los 27 meses, mientras que en el retinoblastoma hereditario es de 13 a 16 meses. Por otro lado, mientras la forma hereditaria es multicéntrica, es decir, desarrolla variostumores en uno o ambos ojos, el retinoblastoma no hereditario se caracteriza por un compromiso unilateral con el desarrollo de un tumor único en un niño sin historia familiar conocida.
En la última década se ha relacionado al retinoblastoma con una posible exposición prenatal al virus papiloma humano 16/18, al que se ha asociado con alteraciones en la proteína codificada por el gen RB1, así comocon el antecedente de fertilización in vitro. El retinoblastoma ha constituido el paradigma de predisposición genética al cáncer incluso desde antes de identificarse y clonarse su gen responsable, RB1.
Los pacientes con historia familiar de retinoblastoma se diagnostican antes en estadios más precoces y la supervivencia ocular es mayor (44% en unilaterales y 69% en bilaterales) .
La leucocoriaes el signo de presentación más frecuente y se asocia a tumores extensos o con afectación macular; el estrabismo es el segundo en frecuencia; y más raramente los pacientes muestran inflamación ocular o celulitis orbitaria.
La malignidad del retinoblastoma depende de la presencia de metástasis, de su asociación a pinealoblastoma y de la aparición de segundas neoplasias extraoculares.
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