Retraso mental, Cáncer, Diagnóstico Pre-natal

Retraso mental
Instrumento de medición
Edad
Que hace
Esquema de desarrollo de Gesell
4 semanas a los 6 años
Comportamientos motores, adaptativos y verbales
Escala de inteligencia de Standord-Binet
Niños y adultos
Valora comportamientos verbales
Escala de Wechesler
Adultos, escolares y preescolares

Escala de inteligencia para niños (WISC-R)
Niños de 6 a 16 años
Mantiene separadaslas escalas verbal y manipulativas
Escala de inteligencia para niños en preescolar (WPPSI)
Niños de 4 a 6 años


Retardo Mental: Desarrollo mental incompleto o detenido, caracterizado por el deterioro de las funciones concretas de cada época del desarrollo. (Cognitivas, de lenguaje, motrices, social). Adaptación al ambiente siempre afectada.
Limitaciones asociadas a dos o más de lassiguientes áreas de habilidades adaptativas (AAMD):
Comunicación – Cuidado personal – Vida en el hogar – Habilidades sociales – Desempeño en la comunidad – Autogobierno – Salud y seguridad – Habilidades academicas – Ocio y trabajo
Causas Prenatales: Toxoplasmosis congénita, síndrome de la rubiola, citomegalovirus y herpes, síndrome de alcoholismo fetal, anomalías cromosómicas: 13, 18, 21. Anomalíasestructurales de los cromosomas: 4p-, 5p-, síndrome de Prader-willi, síndrome de angelman y Frágil X. Transtornos metabólicos: feniletonuria, histidinemia enfermedad de tay-Sachs, Aicardi, enfermedad de niemann-Pick, hipotiroidismo congénito. Padecimientos mendelianos que cursan con: malformaciones congénitas de estructuras del SNC, hidrocefalia, microencefalia, crisis convulsivas. Transtonos delSNC
Causas Postnatales: Asfixia, hemorragia cerebral, hemorragia intraventricular por prematurez, Traumático: lesión en la cabeza, bebe sacudido. Factores ambientales: intoxicación por plomo, exposición a metil-mercurio (Enfermedad de minamata). Transtornor metabólicos no genéticos: kernicterus, hipoglucemia, Sindrome de Reye. Infección: meningitis o encefalitis, VIH, herpes, toxoplasmosis,citomegalovirus, listeria.
El criterio psicométrico es el que deriva la determinación del C.I. EM/EC x 100.






OMS, IC:
DSM IV
Mental límite o bordeline
65-85 Dificultad en el aprendizaje
>100
Deficiencia mental ligera
52-67, Pueden desarrollar habilidades sociales, manifiestan retraso mínimo en áreas perceptivas y motoras
55-70 Educable
Moderada
36-51 Dificultad en la expresión oraly comprensión
40-55 Entrenable
Severa
20-35 Necesitan ayuda, deterioro psicomotor
25-40 Es posible algún entrenamiento
Profunda
>20 Deterioro en aspectos Sensoriomotrices, dependientes
>25 requiere cuidado total


Características
Grupo I
Grupo II Patogeno
Incidencia
20 a 30 por 1000
3 por 1000
CI mas frecuente
50-70
>50
Edad de diagnóstico
Escolar
Preescola
Aparentescambios
Disminuye con los años
No cambia
Anormalidad Cerebral
NO
SI
Relación con economía
Si
No












Consejo Genético
Proceso de comunicación para informar y dictaminar en una familia después de estudiarla, el riesgo de ocurrencia o de recurrencia de un padecimiento genético o de un problema congénito.
Esquema: Criterios minímos, hallazgos clínicos, diagnóstico diferencia,etiología, patogenia, aspectos estadísiticos: Predominio por género, riesgo de recurrencia y edad de detección. Pronóstico, complicaciones, tratamiento, prevención: detección de portadores, detección prenatal, repercusiones en la dinámica familiar, consideraciones especiales.
Debe impartirse a: Paciente, padres, hermanos, familia y equipo multidisciplinario: ( Medicos, odontólogos, terapistasfísicos y de lenguaje, trabajadores sociales, educadores).
Fases: Análisis de la historia familiar, validación del diagnóstico, evaluación de las necesidades, estimación del riesgo, comunicación del riesgo, toma de decisiones y realización de acciones.
Problemas Diagnósticos: Heterogeneidad genética, expresividad variable, penetrancia incompleta, inicio tardío, fenocopia, neomutación, casos...