Rett Syndrome

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. Las niñastienes dos cromosomas X solo uno está activa. La X que está activa le da proteínas normales a la mitad de las células y la otra mitad de las células utiliza el gen afectado de ahí viene el síndrome Rett. El desarrollo del síndrome de Rett, varía de niño a niño. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardíao síntomas más leves. Antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente. Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos. La pérdida del tono muscular generalmente es el primer síntoma. A medida que el síndrome progresa, el niño pierde el uso voluntario de las manos y el habla. Otros síntomas iniciales pueden incluir problemas al gatear ycaminar, y disminución del contacto visual. La pérdida del uso funcional de las manos es seguida por movimientos compulsivos de la mano tales como frotarse y lavarse las manos. El inicio de este período de regresión a veces es repentino. El síndrome Rett tiene cuatro etapas que son: Inicio prematuro, Destrucción Acelerada, Estabilización o Etapa Seudo-Estacionaria, Deterioro Motor Tardío.
Elsíndrome de Rett es un desorden en el desarrollo neurobiológico que afecta 1 de 10,000 a 15,000 féminas en todo grupo étnico y racial. Este síndrome es la segunda causa más común de retraso mental en el sexo femenino (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011). Dicho síndrome fue descrito por el Dr. Andreas Rett quien reportó sus observaciones hechas a 22 pacientes que compartíanun comportamiento inusual. En este comportamiento inusual se observó movimientos repetitivos en las manos, tales como el retorcimiento de las mismas. Sin embargo el síndrome se reconoció en el mundo de la medicina en el 1983 cuando el doctor Hagberg y sus colegas reportaron 35 casos de síndrome de Rett en el idioma inglés (Chahrour & Zoghbi, 2007). Más adelante, para el año 1999,científicos descubrieron que la mayoría de las niñas con el síndrome de Rett presentaba un cambio en el patrón de un gen en el cromosoma X, dicho gen es el encargado de codificar la proteína de enlace MECP2 (metilo citosina de enlace 2). Esta proteína MECP2 es utilizada para el desarrollo adecuado del sistema nervioso, particularmente del cerebro. Una mutación del gen que codifica la proteína MECP2provoca que no se produzca suficiente cantidad de dicha proteína o que se produzca de manera inadecuada. Esta insuficiencia o defecto de la proteína no permite que el cerebro se desarrolle normalmente, además no permite que otros genes sean expresados debidamente ya que la proteína MECP2 se encarga de controlar dichos genes ( Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano,2006).Más adelante se realizaron investigaciones para identificar la posición exacta del gen y a través de una técnica de mapeo se logró identificar la región Xq28, la cual tenía mutaciones en el gen MECP2 (Chahrour & Zoghbi, 2007). En el gen MECP2 se pueden encontrar más de 200 mutaciones distintas, por tanto la variabilidad de la discapacidad puede ir de moderado a severo ya que el rango de ladiscapacidad es determinado dependiendo de la localización, severidad y tipo de mutación (International Rett Syndrome Foundation, 2008). Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño, marcha con amplia base de sustentación, crujir los dientes...