Revisión de la enfermedad de Huntington

Enfermedad de Huntington
REVISIÓN

6/03/2014
Pedro Rodríguez Gómez
125978
UACJ, Instituto de ciencias biomédicas
Genética médica
Docente: Dra. Diana Herrera
Cd. Juárez Chihuahua

ResumenLa enfermedad de Huntington antes llamada corea de Huntington, es una enfermedad de
etiología genética que ocurre por mutaciones dinámicas del ADN. Es un padecimiento
autosómico dominante quepresenta fenómeno de anticipación y tiene una penetrancia del
95% en el heterocigoto.
En esta, hay una degeneración neurológica progresiva que genera en sus etapas avanzadas
demencia e incapacidadfísica.
Puede ser diagnosticada por medio de secuenciación genética encontrando expansión de la
secuencia CAG en el cromosoma 4.
No existe un tratamiento curativo para esta enfermedad.

IntroducciónCorría el año 1872 cuando este padecimiento fue descrito formalmente por el médico
estadounidense George Huntington (1850-1916). Ya antes había el estudiado este
padecimiento junto a su padre yabuelo, también médicos. Esta enfermedad fue caracterizada
desde la edad media, y al paso de los años fue llamada de diferentes maneras. La más conocida
es la de corea (del griego baile o danza). Sinembargo, debido a la diversidad de enfermedades
que se presentan con estos patrones de movimiento se ha optado por llamarle enfermedad de
Huntington.

Después de años de esfuerzo y arduo trabajo ungrupo de investigadores logro aislar en 1993 el
gen de la huntingtina, proteína que no se ha especificado aun su función, pero se sabe, tiene
una importante tarea durante la embriogénesis.Etiología
La enfermedad de Huntington es un padecimiento de herencia dominante que afecta a los
individuos de todas las etnias, comúnmente se manifiesta en la cuarta o quinta década de la
vida, sehereda en heterocigotos el gen afectado de la huntingtina, que consiste en una
amplificación de la secuencia de tripletes CAG en el brazo corto del cromosoma 4 cerca del
telómero. Los hijos de...