Rubinstein Taybi Terminado



Introducción
Esta afección genética es una de las 7.000 enfermedades catalogadas como "raras" (1).
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es un desorden de origen genético, esporádico que va asociado a retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien la proteína denominada CREB.
Es un patrón específico decaracterísticas físicas e incapacidades desarrolladas que ocurren conjuntamente de una manera constante, el cual se diagnostica a los 15 meses de edad aproximadamente (2,5).
Los pocos niños que nacen afectados de Rubinstein-Taybi sufren anormalidades faciales, retraso mental y de crecimiento, así como múltiples características físicas y problemas de salud
Su esperanza de vida es similar a la decualquier persona sana (1).

A este síndrome también se le denomina el “síndrome de los pulgares anchos”, por el ensanchamiento de los pulgares y los dedos gordos de los pies, así como el arqueamiento del quinto dedo, lo que dificulta hacer el gesto de pinza para coger objetos (3).

No cuenta con una clasificación, esta solo va en función con la severidad de las manifestaciones clínicas que se haganpresentes en cada caso.





Historia
El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein,en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descritas en el artículo, aunque no lo leyó.
Anteriormente a estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi, y en 1961, el Doctor Taybi, le envió información sobre un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron de más casos que habían descubierto, deniños con mismas características y en junio de 1963 publicaron un artículo en la revista "American Journal of Diseases of Children" describiendo los casos que habían observados, y se bautizó a este síndrome con sus nombres (1).

Epidemiología
Se estima que afecta a uno de cada 250.000 nacidos vivos o a uno de cada 300.000 (1). No distingue raza, condición social, orografía, nivel socioeconómico,educación, etc.

Etiología
Se trata de una mutación espontánea del brazo corto del cromosoma 16, gen que codifica la fijación de la proteína CREB (6).
Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.
La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurredurante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado.
El riesgo de tener un segundo hijo con el síndrome de Rubinstein-Taybi es probablemente inferior al 1%. Aunque, el riesgo que correuna persona con el síndrome de Rubinstein-Taybi de tener un hijo afectado es probablemente mucho más alto, posiblemente tan alto como del 50%. En la actualidad, no hay manera de comprobar antes del parto si el bebé o la bebé están o no afectados (2).

Manifestaciones Clínicas Generales
En una guía médica de prevención y diagnóstico del síndrome, Wiley-Liss, Susan y cols. (2003) presentan unadescripción exhaustiva acerca de las manifestaciones médicas asociados a las siguientes áreas y sistemas:

a) Anestesiología: podrían existir complicaciones por problemas esqueléticos, en la intubación y en la ruta aérea, así como riesgo de aspiraciones.
b) Cardiología: estas anomalías se dan en un 24-38% de la población afectada. Algunas de ellas son la válvula aórtica bicúspide, coartación de la...