Síndrome De Rubinstein-Taybi

INDICE
1. DEFINICIÓN DE SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI………………....3

2. CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL SÍNDROME…………………..3

3. CARACTERÍSTICAS EN LAS DISTINTAS ÁREAS DEL SÍNDROME..5

4.ESTRATEGIAS DE INTERVENCIÓN………………………………………6

5. BIBLIOGRAFIA……………………………………………………………….7

1. DEFINICIÓN DE SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
El síndrome de Rubenstein-Taybi es una enfermedadgenética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual. Es frecuente la microcefalia.
El origen delsíndrome se encuentra en un fallo en el par del cromosoma 16, donde no se fija bien una proteína denominada CREB (la CREB tiene un papel fundamental en la capacidad de las neuronas para modular ocambiar sus propiedades y la fuerza de sus conexiones con otras neuronas, para responder a los estímulos externos y favorecer los procesos de aprendizaje y la formación de recuerdos). La causa del Síndromede Rubinstein-Taybi es desconocida. Se trata de una mutación espontánea, sin que haya razones de herencia, de problemas en el embarazo, solo cabe pensar que es una mutación caprichosa de lanaturaleza.
Este síndrome afecta a una de cada 125.000 personas, independientemente de su raza, edad o condición social.
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2. CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL SÍNDROME
El síndrome de Rubinstein-Taybies un síndrome dismórfico caracterizado por el ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies, retaso mental, facies peculiar, retraso en el crecimiento, malformaciones asociadas, y unatendencia a desarrollar tumores.
Se requieren programas educativos especializados con énfasis precoz en el desarrollo psicomotor y logopedia.
Las características posibles son las siguientes:
*Dedo gordo del pie grande.
* Fisura palpebral antimonholoidedescendente.
* Hiperlaxitud ligamentaria.
* Hipertelorismo
* Manos cortas/Braquidactilia.
* Microcefalia.
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