Sindrome de rubinstein-taybi

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SINDROME
DE
RUBINSTEIN-TAYBI

INTRODUCCION:

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que esta asociado con el retraso mental. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómica 16, en donde el gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 125.000 personas, independientemente de su edad, raza ocondición social. El primer caso que se observo fue en 1957, donde los doctores griegos Matscukas y Thesdoro describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara “cómica”, hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así el doctor Rubinstein, en el mismo añoestudio el caso de una niña de 3 años y medio con características idénticas a las descriptas en le articulo, aunque no lo leyó.
Anteriormente estos hechos, el Doctor Rubinstein conoció al Doctor Taybi y en 1961 el Doctor Taybi le envió información de un niño de 4 años con las mismas características. En 1963, ambos doctores informaron de mas casos que habían descubierto, de niños con las mismascaracterísticas y en junio de 1963 publicaron un articulo en la revista “American Journal of Diseases of children”, describieron las cosas que habían observado y se bautizo en este síndrome con sus miembros.
El síndrome Rubinstein-Taybi esta asociado con retraso mental, siendo este variable entre un coeficiente intelectual de 30 a 79.

DEFINICION:

El síndrome de Runbinstein –Taybi es una enfermedadgenética caracterizada por retraso mental, por pulgares y primeros dedos de los pies anchos (en parra o maza), baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retraso mental. Es frecuente la microcefalia. Se trata de una enfermedad sistémica con variabilidad en su expansión clínica.

PREVALENCIA E INCIDENCIA:

Su incidencia en población general es de 1/300.000 a 1/720.000.En instituciones mentales y con pacientes de mas de 5 años de edad, la frecuencia estimada entre 1/300 a 1/720.
Recurrencia: el riesgo de recurrencia es de alrededor de 0,1% para hermanos del afectado (Hennekan, 1990) Cuando uno de los progenitores está afectado, el riesgo de recurrencia esta considerado del 50% para cada gestación.
Solo se podría realizar un diagnostico prenatal fiable sipreviamente se ha podido estudiar por técnica de genética molecular el caso de índice y se ha localizado la mutación existente.

ETIOLOGIA:

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a 1 de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal. Cerca del 10% de lospacientes, especialmente los que tienen problemas mas graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.
La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosomica dominante, lo cual significa quesi uno de los padres le trasmite el gen defectuoso al hijo, éste resultara afectado.

PREVENCION:

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esa enfermedad que estén planeando un embarazo.

SINTOMAS:

Pulgares anchos y dedos de pie gruesos, estreñimiento, exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo), defectos cardiacos que posiblemente requieran decirugía (cerca del 30% de los pacientes), retardo mental, convulsiones, estatura baja que se nota después del nacimiento. Desarrollo lento de habilidades cognitivas. Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular.

DIAGNOSTICO:

La mayoría de los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi tienen una apariencia física un poco diferente en su entorno familiar en el momento...
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