síndrome de charge
Páginas: 16 (3943 palabras)
Publicado: 6 de abril de 2014
UNIVERSIDAD DE CONCEPCIÓN
FACULTAD DE EDUCACIÓN
DEPARTAMENTO DE CURRÍCULUM E INSTRUCCIÓN
“Síndrome de charge”
INTRODUCCIÓN.
Para poder entender e introducirnos en el “síndrome de charge” debemos saber que un “síndrome” es un conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o elconjunto de fenómenos característicos de una situación determinada ya que posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el sindrome de Charge llamado así por un acrónimo formado por la inicial de cada uno de los
Signos mayores que pueden estar presentes en los individuos afectados. Estos son: C =Coloboma = Coloboma ; H = Heart = Corazón ; A = Atresia of the choanae = Atresia de las coanas; R = Retardation of growth and development = Retraso del crecimiento y desarrollo ; G = Genital and urinary abnormalities = Anormalidades genitales o urinarias ; E = Ear abnormalities and hearing loss = Malformación de las orejas y falta de audición. Cada uno de estas características presentes seráespecificado a medida que avanza el informe.
Este síndrome se ha encontrado tanto en niñas como en niños ocurriendo en uno de cada doce mil nacimientos, no es discriminativo, ni respeta raza, género, o fondo socioeconómico. Muchos científicos creen que está encontrado en algún gen y es llevado de generación en generación. Lamentablemente no es posible detectarlo antes del nacimiento o después con ningunaprueba ya que posee muchos síntomas asociados.
A través de este informe conoceremos con especificidad las características, diagnostico, causas, la incidencia en nuestro país y el mundo; y Características de la intervención en las diferentes áreas médica, educativa, familiar.
El síndrome de Charge
Historia:
El conjunto de rasgos que llegaron a ser conocidos como CHARGE fue primeroreconocido por el Dr.Bryan Hall, que ha estado reuniendo información acerca de la atresia coanal y las anomalías relacionadas desde 1968. Él vio un patrón emergente en niños con atresia coanal y anomalías múltiples y el primero en publicar sus descubrimientos en 1979. En 1981, los Drs. Pagon, Graham, Zonana, y Young publicaron una serie de pacientes con rasgos similares y acuñaron la sigla“CHARGE” como un modo fácil de recordar la condición. El nombre es fácil de recordar y pegadizo. Desgraciadamente, no cubre adecuadamente alguno de los más importantes rasgos observados en el síndrome charge. Muchos médicos están aún usando los criterios de 1981(abajo) para hacer o determinar sus diagnósticos. Los lineamientos diagnósticos revisados fueron publicados por la charge Syndrome FoundationMedical Advisory Board en 1998 (Blake, et. al.). Los patrones de defectos en el síndrome de charge pueden aún ser difíciles de diagnosticar, aún por especialistas.
Caracterización del Diagnóstico:
El síndrome de Charge lleva este nombre para describir los trastornos y características comunes que tienen las personas que lo padecen, siendo estas siglas extraídas del inglés.
C
Coloboma
HDefectos del corazón.
A
Atresia de las coanas.
R
Retardo en el crecimiento y /o desarrollo.
G
Anomalías genitourinarias.
E
Anomalías en los oidos y/o sordera.
Sin embargo la sigla CHARGE no cubre todas las características que se manifiestan con este particular síndrome. Por lo que se ha establecido que hay algunos rasgos que son comunes en charge , pero que son muy extraños en otrossíndromes, llamándoseles Criterios diagnósticos principales.
Estos son:
Coloboma de iris, retina, coroides o disco Microoftalmia, anoftalmia: Un coloboma es una fisura congénita en alguna parte del ojo. Esto puede resultar en que la pupila tome forma ovalada y/o anormalidades en la retina o nervio óptico. El Coloboma de la retina o nervio óptico puede causar significante perdida de visión,...
FACULTAD DE EDUCACIÓN
DEPARTAMENTO DE CURRÍCULUM E INSTRUCCIÓN
“Síndrome de charge”
INTRODUCCIÓN.
Para poder entender e introducirnos en el “síndrome de charge” debemos saber que un “síndrome” es un conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o elconjunto de fenómenos característicos de una situación determinada ya que posee una cierta identidad, con causas y etiologías particulares.
Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el sindrome de Charge llamado así por un acrónimo formado por la inicial de cada uno de los
Signos mayores que pueden estar presentes en los individuos afectados. Estos son: C =Coloboma = Coloboma ; H = Heart = Corazón ; A = Atresia of the choanae = Atresia de las coanas; R = Retardation of growth and development = Retraso del crecimiento y desarrollo ; G = Genital and urinary abnormalities = Anormalidades genitales o urinarias ; E = Ear abnormalities and hearing loss = Malformación de las orejas y falta de audición. Cada uno de estas características presentes seráespecificado a medida que avanza el informe.
Este síndrome se ha encontrado tanto en niñas como en niños ocurriendo en uno de cada doce mil nacimientos, no es discriminativo, ni respeta raza, género, o fondo socioeconómico. Muchos científicos creen que está encontrado en algún gen y es llevado de generación en generación. Lamentablemente no es posible detectarlo antes del nacimiento o después con ningunaprueba ya que posee muchos síntomas asociados.
A través de este informe conoceremos con especificidad las características, diagnostico, causas, la incidencia en nuestro país y el mundo; y Características de la intervención en las diferentes áreas médica, educativa, familiar.
El síndrome de Charge
Historia:
El conjunto de rasgos que llegaron a ser conocidos como CHARGE fue primeroreconocido por el Dr.Bryan Hall, que ha estado reuniendo información acerca de la atresia coanal y las anomalías relacionadas desde 1968. Él vio un patrón emergente en niños con atresia coanal y anomalías múltiples y el primero en publicar sus descubrimientos en 1979. En 1981, los Drs. Pagon, Graham, Zonana, y Young publicaron una serie de pacientes con rasgos similares y acuñaron la sigla“CHARGE” como un modo fácil de recordar la condición. El nombre es fácil de recordar y pegadizo. Desgraciadamente, no cubre adecuadamente alguno de los más importantes rasgos observados en el síndrome charge. Muchos médicos están aún usando los criterios de 1981(abajo) para hacer o determinar sus diagnósticos. Los lineamientos diagnósticos revisados fueron publicados por la charge Syndrome FoundationMedical Advisory Board en 1998 (Blake, et. al.). Los patrones de defectos en el síndrome de charge pueden aún ser difíciles de diagnosticar, aún por especialistas.
Caracterización del Diagnóstico:
El síndrome de Charge lleva este nombre para describir los trastornos y características comunes que tienen las personas que lo padecen, siendo estas siglas extraídas del inglés.
C
Coloboma
HDefectos del corazón.
A
Atresia de las coanas.
R
Retardo en el crecimiento y /o desarrollo.
G
Anomalías genitourinarias.
E
Anomalías en los oidos y/o sordera.
Sin embargo la sigla CHARGE no cubre todas las características que se manifiestan con este particular síndrome. Por lo que se ha establecido que hay algunos rasgos que son comunes en charge , pero que son muy extraños en otrossíndromes, llamándoseles Criterios diagnósticos principales.
Estos son:
Coloboma de iris, retina, coroides o disco Microoftalmia, anoftalmia: Un coloboma es una fisura congénita en alguna parte del ojo. Esto puede resultar en que la pupila tome forma ovalada y/o anormalidades en la retina o nervio óptico. El Coloboma de la retina o nervio óptico puede causar significante perdida de visión,...
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