Síndrome de edwars

Síndrome de Edwards


También llamada Trisomía 18, es la segunda trisomía más común después del síndrome de Down. Se presenta en recién nacidos vivos y afecta más a las niñas que a los niños.Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo, o una parte crítica, del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo. Por causa de un problemadurante la división celular. Este cromosoma o material genético extra, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.

Síntomas más comunes:• Retraso en el crecimiento pre y post natal. La mayoría son prematuros aunque algunos nacen después de las 42 semanas de gestación (post-maduros) .Cuando nacen, estos bebés son pequeños parasu edad gestacional y tienen un llanto débil. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. La masa muscular y la grasa del  cuerpo son escasas al nacer.

•  baja del tono muscular que vaseguida de una hipertonía y rigidez. Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios de apnea (cesa de respirar).

• La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior dela cabeza prominente. Es común que la parte frontal del cerebro no se divida apropiadamente lo que resulta en una condición llamada “holoprosencefalia”.

• Características faciales: Anomalíascráneo faciales: cabeza  pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma debóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).

• estos bebés tendrán dificultades para alimentarse. En algunos casos pueden tener otros defectos físicos como lamalformación de la pared abdominal, puede haber protrusión (salida) de alguna parte del intestino a través de una hernia inguinal o umbilical, fijación incompleta del colon, colocación anormal del...