Sindrome de Edwars y Patau




Enfermedades
genéticas


Síndrome de Edwards y Patau











Integrantes:
Francisca García
Nicolás Lemus
Constanza Mella
Rocio Palacios
M. Catalina Soto


Índice
Introducción.………………………………………………………………………………………………..3
Síndrome de Edwards……………………………………………………………………………………4Síndrome de Patau………………………………………………………………………………………..8
Conclusión……………………………………………………………………………………………………..10




















Introducción
La genética intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos a través de los genes (ADN), gracias a los avances tecnológicos a través del tiempo se ha descubierto que hayenfermedades genéticas, es decir, que son condiciones patológicas causas por la alteración de los genes, ya sea por mutación, duplicación de cromosomas (duplicación repetida por una parte del cromosoma) o simplemente heredadas de los padres.
Cada célula del cuerpo esta formada por 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas que son aportados por ambos progenitores pero, ¿Qué ocurre si un individuo nace conun cromosoma de más? La respuesta a esta interrogante es que se generan las enfermedades genéticas y en este caso se informará acerca del Síndrome de Edwards y Patau, dichas enfermedades son causadas por una trisomía en uno de los pares cromosómicos, también se dará a conocer los síntomas de estas patologías.
















Síndrome de Edwards
Este síndrome fue descrito porprimera vez en el año 1960 por el Doctor John Edwards lo que explica el nombre de esta enfermedad. Este síndrome es también conocido como Trisomía 18 (T18). El síndrome de Edwards es una enfermedad genética causada por un error durante la división meiotica celular, que da como resultado la presencia de una trisomía del cromosoma 18, es decir, la existencia de tres cromosomas, en lugar del par decromosomas habitual lo que interfiere con el desarrollo normal del embrión.

1. Causa
Esta enfermedad se debe a que ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. El cromosoma 18 adicional puede provenir tanto del óvulo dela madre como del espermatozoide del padre.


Cariotipo del Síndrome de Edwards






2. Síntomas
Las complicaciones que puedan presentar los padecen esta enfermedad dependen de los defectos y síntomas específicos de cada persona. A continuación una lista de los síntomas del síndrome de Edwards:

Retardo mental.
Deficiencia del crecimiento intrauterino.
Forma inusual del pecho(tórax en quilla).
Dedo gordo del pie corto y esternón corto.
Presentan problemas para responder a los sonidos y carecen de motricidad.
El recién nacido es delgado, frágil y su llanto es débil.
Forma anormal del cráneo y características faciales, en algunos casos la cabeza del recién nacido (RN) es predominante a su cuerpo.
Manos apretadas (puños bien cerrados) o postura típica de dedossuperpuestos en las manos, hipoplasia de uñas.
Anormalidades cardíacas y renales como por ejemplo riñón en herradura o hidronefrosis.
Criptorquidia, es cuando los testículos no logran bajar al escroto antes de nacer.
Otros signos abarcan: Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma), separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos), herniaumbilical o hernia inguinal; con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como: Comunicación interauricular (CIA), Conducto arterial persistente (CAP), Comunicación interventricular (CIV)










3. Diagnostico
El diagnóstico definitivo de la trisomía 18 es hecho mediante la detección de trisomía parcial o completa del cromosoma 18. Esto puede llevarse a cabo fácilmente en...