Sindrome de edwars

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SINDROME de EDWARDS (Trisomia 18)
Antonio Pérez Aytés

CONCEPTO
Síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y zonas geográficas.

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Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía* Craneofacial: microcefalia*, fontanelas amplias,occipucio prominente* con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas* de implantación baja*, micrognatia*, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido Extremidades: mano trisómica* (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos,y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas*, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3er dedos del pie, pies zambos Tórax-Abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/ó inguinal, espacio intermamilaraumentado, onfalocele Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido Malformaciones renourológicas: riñón en herradura*, ectopia renal, hidrone-

ETIOLOGÍA
Trisomía de toda ó gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía portraslocación. La trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome. Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con unazona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental. –

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CLÍNICA
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frosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico – Cardiovascular: cardiopatía congénita* presente en 90% de casos (comunicación interventricular conafectación valvular múltiple*, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala) Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel*, páncreas ectópico*, fijación incompleta del colon*, ano anterior, atresia anal Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso, agenesia de septumpellucidum, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente Signos radiológicos: esternón corto* con núcleos de osificación reducidos*, pelvis pequeñas, caderas luxadas

boma de iris, hipotelorismo, puente nasal prominente, ulceraciones tipo aplasia cutis en cuero cabelludo, cuello corto, uñas estrechas e hiperconvexas,polidactilia en manos y pies, mamilas hipoplásicas, pies "en mecedora", talón prominente, hemangiomas capilares, dextrocardia. [Cariotipo: trisomía 13] – Secuencia de akinesia fetal [Síndrome de Pena-Shokeir I ó S. de Moessinger]: Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto, hipertelorismo, fisura palatina, contracturas articulares múltiples (camptodactilia, pies zambos...), hipoplasiapulmonar, testes no descendidos, pliegues de flexión palmo-plantares hipoplásicos, escasa movilidad postnatal. [Cariotipo: normal]

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Es una entidad heterogénea. Deben investigarse anomalías neuromusculares.

EVOLUCIÓN
Mortalidad del 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de...