síndrome de rett
Páginas: 3 (576 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2013
Epidemiología
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no esevidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidasvivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente yprogresiva.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 porciento.
Causas
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observadocasos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, queresulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo quesignifica que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
Diagnóstico
El doctor:
Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
Realizará un examen físico y neurológico
Excluirá otrostrastornos, como autismo
La realización de una examinación genética a menudo puede confirmar el diagnóstico
Además de la examinación genética, el diagnóstico se confirma mediante la comparación delos hallazgos físicos y de desarrollo con los que se detectan típicamente en el síndrome de Rett.
Las pruebas pueden incluir:
Examen de sangre: para verificar la mutación genética (MECP2)...
Epidemiología
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no esevidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidasvivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente yprogresiva.
Debido a que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga una segunda niña con el trastorno es de menos del 1 porciento.
Causas
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han observadocasos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el síndrome de Rett.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, queresulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo quesignifica que la mutación ocurre al azar y no se hereda.
Diagnóstico
El doctor:
Preguntará sobre los síntomas y el historial clínico de su hijo
Realizará un examen físico y neurológico
Excluirá otrostrastornos, como autismo
La realización de una examinación genética a menudo puede confirmar el diagnóstico
Además de la examinación genética, el diagnóstico se confirma mediante la comparación delos hallazgos físicos y de desarrollo con los que se detectan típicamente en el síndrome de Rett.
Las pruebas pueden incluir:
Examen de sangre: para verificar la mutación genética (MECP2)...
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