síndrome de rett

El síndrome de Rett fue descubierta por Andreas Rett. Al principio del descubrimiento, intentó divulgar toda la información que había basado en el estudio de 22 niñas pero, sin embargo, no tuvo unagran acogida hasta que hicieron que el Dr. Rett examinara 42 casos de niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett, lo que significó un aumento del conocimiento desu existencia.
Es una enfermedad neurológica muy compleja que afecta casi en exclusividad a niñas ya que se origina en el cromosoma X, que es el que da lugar al sexo femenino. Concretamente,hablamos del gen MECP2 (relacionado con la maduración de las neuronas) que sufre un desarrollo anómalo y hace que el resto de genes produzcan más proteínas de lo normal. No es un Trastorno degenerativo oregresivo. A pesar que uno de los síntomas es la pérdida de funciones adquiridas, los profesionales hablan de Trastorno del Desarrollo, considerándose entonces un trastorno evolutivo que pasa pordiferentes etapas o fases. A pesar de no existir datos sobre esperanza de vida, se cree que lo normal es superar los 40 años.

Es un trastorno que afecta al neurodesarrollo. Se da una evolución normal delas actividades (comer, agarrar cosas con las manos, sentarse, comunicarse con su entorno) y entre los 6 y 18 meses comienzan a sufrir una regresión y tienen una pérdida del sentido social, teniendoun comportamiento autista además de una regresión física.
Las características generales que deberemos tener en cuenta, serán las de un lenguaje deteriorado ya sea en la emisión o recepción,movimientos sistemáticos de las manos sin ningún sentido o fin concreto y un desarrollo psicomotriz muy deteriorado.
Algunos de los trastornos que acompañan a este síndrome son:
La apraxia, que hacereferencia al desarrollo psicomotor que se caracteriza por no poder realizar un movimiento a pesar de tener todas las condiciones físicas adecuadas; una respiración irregular; igual que el perímetro...