Síndrome de Treacher Collins

Síndrome de Treacher Collins
Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogoinglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propiasobservaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofaci

Causas
La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), esuna proteína defectuosa llamada treacle.
La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas
La parte externa de los oídos es anormal o casitotalmente ausente
Hipoacusia
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hundidoPruebas y exámenes
El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
Forma anormal del ojo
Huesos de las mejillas planosHendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo externo anormal
Hipoacusia
Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta elpárpado inferior)
Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento
La hipoacusia se tratapara garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie de operaciones para corregirlos defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.
Pronóstico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta...