sindrome treacher collins


Treacle proteína es una proteína que en los humanos está codificada por el TCOF1 gen . [ 1 ] [ 2 ] Este gen codifica una proteína nucleolar con un dominio de homología LIS1. La proteína está implicada en la transcripción del gen ribosomal DNA a través de su interacción con el factor de unión aguas arriba (UBF). Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Treacher Collins, untrastorno que incluye el desarrollo craneofacial anormal. Alternativas empalme variantes transcripcionales que codifican diferentes isoformas se han encontrado para este gen, pero sólo tres de ellos se han caracterizado hasta la fecha. [ 2 ] TCOF1 es ungen que proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada melaza. [ 3 ] Esta proteína está activo durante desarrollo embrionario tempranoen las estructuras que se convierten en los huesos y otros tejidos en la cara. Aunque la función precisa de la proteína es desconocida, los investigadores creen que juega un papel crítico en el desarrollo de los huesos faciales y estructuras relacionadas.
Los estudios sugieren que la melaza está involucrado en la producción de una molécula llamada ARN ribosómico (ARNr) dentro de lascélulas. Treacle está activo en el nucleolo , que es una pequeña región en el interior del núcleo donde se produce rRNA. Como un componente importante de las estructuras celulares llamados ribosomas , ARNr es esencial para el ensamblaje de proteínas.
Aparte de su interacción con UBF, jarabe de melaza se ha implicado en la metilación del precursor de ARN ribosómico maduras por la interacción con la proteínanucleolar pNop56. [ 4 ]
El gen TCOF1 se encuentra en el largo (q) del brazo de cromosoma 5 entre las posiciones 32 y 33,1, desde el par de bases149.717.427 a 149.760.047 pares de bases.

Enfermedades relacionadas
Más de 120 mutaciones en el gen TCOF se han identificado en personas con síndrome de Treacher-Collins . La mayoría de estas mutaciones insertar o eliminar una pequeña cantidadde ADN bloques de construcción ( pares de bases ) en el gen TCOF1. TCOF1 mutaciones conducen a la producción de un anormalmente pequeño, versión no funcional de melaza o evitar que la célula de producción de esta proteína. Los investigadores especulan que una pérdida de melaza reduce la producción de rRNA en las partes delembrión que se desarrollan en los huesos faciales y tejidos. No se sabe cómo la pérdida dela proteína melaza causa los problemas específicos con el desarrollo facial se encuentra en el Síndrome de Treacher Collins. Por ejemplo, las mutaciones en el gen TCOF de estos individuos suelen dar lugar a un paladar hendido . [ 5 ]
Proteina melaza
Saben ustedes que es esta proteina?

Esta proteina se activa surante en desarrollo embrionario temprano en las estructuras que se convertiran enhuesos y tejidos de la cara, su función exacta es desconocida pero los investigadores aseguran que tiene un papel importante en el desarrollo de huesos faciales y las estructuras relacionadas.
En los humanos esta codificada para TCOF1 gen.
Las mutaciones en este gen se han asociado al Sindrome TREACHER COLLINS

























Presentación de caso
HospitalGineco-Obstétrico Docente Provincial “Isabel María de Valdivia Y Salas”. Sancti Spíritus
Presentación de un caso con Síndrome Treacher Collins.
Dr. Noel Pérez Valdés1, Dr. Reinaldo Menéndez García2, Dr. Ramón Acosta Díaz3, Lic. Yamelín Pérez González4
Especialista de 1er grado en MGI y Neonatología. Profesor Instructor 1
Especialista de 1er grado en Genética. Profesor Asistente 2
Especialista de2do grado en Pediatría. Profesor Auxiliar 3
Licenciada en Enfermería. Profesor Instructor 4
RESUMEN
El Síndrome de Treacher Collins (STC) también denominado síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, es un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial el cual presenta una considerable variabilidad de las manifestaciones clínicas. Se realizó la presentación de un caso con...