Síntomas de Von Gierke

2. Síntomas de Von Gierke
La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida, o bien, en los casos menos graves, hacia finales del primer año. Los recién nacidos pueden presentarhepatomegalia, insuficiencia respiratoria, cetoacidosis y convulsiones hipoglucémicas.
En la niñez
Hipoglucemia: niveles de azúcar en la sangre muy bajos.
No respuesta a la prueba de glucagóno adrenalina: Se incrementa el ácido láctico en sangre en lugar de los niveles de azúcar.
Hepatomegalia: agrandamiento del hígado.
Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados yun vientre protuberante.
Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones frecuentes.
Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos).
Retraso enel crecimiento lineal y del desarrollo motor.
Sangrados frecuentes y xantomas (moratones) por deficiencias plaquetarias.
Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinospor el mal funcionamiento de los leucocitos (en el tipo Ib).

En la pubertad
Fatiga
Irritabilidad
Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante
Hambre constante ynecesidad frecuente de alimentación
Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.
Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de gota.
Adenomas hepáticos. Si no se tratan puedenderivar en malignos.
Cálculos renales o insuficiencia renal.
Osteoporosis, consecuencia de un equilibrio de calcio negativo.
Proteinuria y microalbuminuria.
Tendencia a sangrados nasales yformación de hematomas





Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Luego de haber encontrado signos de los síntomas anteriores, se realizan exámenes de:
Biopsia del hígado o delriñón
Glucemia
Pruebas genéticas
Examen de ácido láctico en la sangre
Nivel de triglicéridos
Examen de ácido úrico en la sangre
Los exámenes revelan niveles de azúcar en la sangre bajos y...