Salud y adolescencia

La talasemia es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos concuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal. La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplioespectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: doscadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El genque codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la: la hemofilia A, cuando hay undéficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI. El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel degravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. Elobjetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir loscolores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.[1] El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernircualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde que a pesar de que la sociedad en general considera que pasa inadvertido en la vida diaria...