Sd Treacher Collins

Síndrome
 de
 Treacher
 Collins
 (STC)
 
  Es
 una
 alteración
 congénita
 rara,
 con
 patrón
 de
 herencia
 autosómica
 dominante,
 que
 altera
 el
 desarrollo
 craneofacial,
 desarrollado
 por
 la
 mutación
 en
 el
 gen
 TCOF1,
 que
  codifica
 para
 una
 fosfo-­‐proteína
 nucleolar denominada
 Treacle.
 
  Conocido
 también
 como
 Disostosis
 Mandibulofacial
 y
 Síndrome
 de
 Franceschetti-­‐ Zwahlen-­‐Klein.
 Tiene
 una
 incidencia estimada
 de
 1/50000
 nacidos
 vivos.
 
  El
 gen
 alterado
 pertenece
 al
 brazo
 largo
 del
 cromosoma
 5,
 en
 la
 posición
 32
 – 33.1.
 Se
  han
 descrito
 mas
 de
 130
 mutaciones
 distintas,
 las
 que
 incluyen
 inserciones,
 splicing
 y
  mutaciones
 sin
 sentido,
 aunque en
 muchos
 casos
 la
 mutación
 no
 ha
 sido
 identificada.
  Es
 importante
 destacar
 que
 el
 40%
 de
 los
 casos
 tiene
 una
 historia familiar
 positiva
  para
 el
 STC,
 el
 resto
 no
 posee
 una
 historia
 familiar
 previa
 y
 se
 desarrolla
 como
  resultado
 de
 una mutación
 de
 novo.
 
  La
 penetrancia
 de
 la
 mutación
 genética
 subyacente
 a
 este
 síndrome
 es
 alta,
 y
 la
  variación
 en
 la severidad
 del
 fenotipo
 entre
 distintas
 familias,
 incluso
 dentro
 de
 una
  misma
 familia,
 es
 una
 característica
 notable.
 Los individuos
 pueden
 estar
 tan
  levemente
 afectados
 que
 puede
 ser
 difícil
 establecer
 un
 diagnóstico
 certero.
 En
  contraste,
 los
 casos...