treacher-collins

Síndrome de Treacher-Collins

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y lleva a defectos de la cara.
Causas
El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a cambios en un nuevo gen (mutaciones) debido aque no existe ningún antecedente familiar de la enfermedad.
Esta afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
Síntomas
La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
Hipoacusia
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillasPaladar hendido
Pruebas y exámenes
El niño generalmente mostrará inteligencia normal. La evaluación del bebé puede revelar una variedad de problemas, como:
Forma anormal del ojo
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Orejas de implantación baja
Orejas formadas anormalmente
Conducto auditivo externo anormal
Hipoacusia
Defectos en el ojo (coloboma que seextiende hasta el párpado inferior)
Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TCS1
Tratamiento
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición, de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede tratar el mentón retraído y otros defectos.
Gruposde apoyo
Treacher Collins Foundation:  www.treachercollinsfnd.org.
Pronóstico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.
Posibles complicaciones
Dificultad para alimentarse
Dificultad parahablar
Problemas de comunicación
Problemas de visión
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Consulte con el médico si tiene un hijo con síntomas del síndrome de Treacher-Collins, incluyendo hipoacusia y otros problemas.
Un buen cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección algunas veces necesitan una serie deoperaciones para corregir defectos de nacimiento. La asesoría genética también puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.
Prevención
Las enfermedades hereditarias generalmente no se pueden prevenir. Sin embargo, la asesoría genética es apropiada para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial
Actualizado: 8/11/2009
Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.




32) Síndrome de Werner.
Se caracterizapor hipocrecimiento evidente, aspecto de senilidad precoz, cabello cano, calvicie precoz, cataratas, hiperqueratosis en las plantas de los pies, osteoporosis y úlcera tórpidas.Hipogonadismo, escaso panículo adiposo y tendencia a la diabetes.



RETRASOS DE CRECIMIENTO DE ORIGEN INTRAUTERINO

1) Malnutrición intrauterina.
La malnutrición intrauterina de cualquier causa tiene entre sussecuelas hipocrecimiento armónico a veces con tendencia a la microcefalia y retraso intelectual.
2) Síndrome de Alcohol-fetal.
Síndrome dismórfico con deficiente desarrollo por desnutrición uterina y por ambiente alcohólico.
Se caracteriza por desarrollo lento físico y psicomotor con microcefalia, hendiduras palpebrales cortas, epicantus, fisura palatina, paladar ojival, hipertelorismo y...