Treacher Collins

Descrita por Franceschetti y Klein quienes usaron el término de Disostosis mandíbulo-facial para caracterizar la apariencia facial.
Incidencia: 1/50.000 nacidos vivos. Enfermedad hereditariaautosómica dominante.
Etiología
Puede desarrollarse como una nueva mutación. Esto significa que ambos padres les pasan genes normales a sus hijos , sin embargo a veces muy temprano en el desarrollo, uncambio en uno de los genes conduce a una mutación.
Puede ser heredado de uno de los padres. Debemos tener en cuenta que a veces uno de los padres pueda tener una forma leve de la condición, la cualpasa desapercibida hasta que uno de sus hijos nace con el síndrome.
Embriología
Alteración en la migración de las células de la cresta neural. Apoptosis y diferenciación celular inapropiada.Niveles más altos de expresión del gen en los pliegues de la cresta neural inmediatamente antes de la fusión del tubo neural y en el primer arco faríngeo.
Causas
El síndrome es causado por una mutaciónen un gen del cromosoma 5 denominado "Treacle” que tiene influencia el desarrollo facial. Hereditaria de padre afectado a hijo o por mutación espontanea.  Afecta a Hombre y mujeres.
Característicascomunicativas
Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos, el síndrome puede provocar graves complicaciones, afectando la respiración, el habla, la audición, visión yalimentación.



Diagnóstico
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección. Un análisis de sanguíneo.
Complicaciones
Dificultad paraalimentarse, dificultad para hablar, problemas de comunicación y de la visión.
Prevención
La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.Posibilidad de tener un hijo con síndrome de Collins es el 50%.
Pronóstico
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven...