secundario

Instituto María Auxiliadora
Materia: Biología
Fecha de entrega: 8/7/13












Tema: Talasemia



Alumnos: Echeverría
Fahn
Di Marco
Marconi
5º Ciencias Naturales
Características:
La talasemia es un tipo de anemiadel grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.
Si bien existen muchos tipos de talasemias, las dos principales son:
1. Alfatalasemia: La cadena alfa de la Hb viene determinada por 4 genes y por lo tanto existen 4 formas de alfa-talasemia según falte 1, 2,3 ó 4 genes.
   Si falta un solo gen da lugar a un portador oculto. Éstos tan sólo presentan microcitosis (volumen corpuscular medio pequeño). Es el caso del 25% de los norteamericanos de origen africano. Si faltan 2 genes aparece el rasgo talasémico que presenta anemiamicrocítica leve, frecuente en poblaciones mediterráneas y asiáticas.
   Cuando faltan 3 genes se producen una talasemia intermedia y si faltan los 4 genes se produce la forma más grave, nacen muertos o si no mueren poco después de nacer, precisan de muchas transfusiones. Como falla la síntesis de la cadena alfa, la Hb A y la Hb F disminuyen y en su lugar aumentan la Hb de Bart (4 cadenas g) o la Hb H (4cadenas b). La Hb de Bart aparece fundamentalmente en los recién nacidos con formas muy graves y la Hb H es más frecuente en países asiáticos, Grecia e Italia (es muy rara en España).
   Clínicamente es similar a la beta-talasemia.
2. Beta talasemia:   Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica (se destruyen los hematíes), que es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de lavida. Falla la síntesis de la cadena beta y de forma característica tienen aumentada la Hb F.
   Requieren repetidas transfusiones (como objetivo general mantener la Hb por encima de 10g/dl) para evitar la gran debilidad y la descompensación cardíaca. Frecuentemente requieren extirpación del bazo.
   Presentan hipertrofia del tejido hematopoyético (formador de las células sanguíneas): lacortical ósea se adelgaza (porque se expande la médula ósea) lo que conduce a fracturas óseas patológicas, falta de neumatización ("aireación") de los senos maxilares, los huesos de la cara y el cráneo se deforman dando lugar a una cara peculiar (prominencia de los dientes incisivos superiores, separación de las órbitas), aumenta el tamaño del hígado y el bazo.
   Tienen hemólisis aumentada (loshematíes que contienen Hb alterada son destruidos masivamente). Desarrollan hemosiderosis (depósito en todos los tejidos del hierro liberado tras la hemólisis) que se trata con un fármaco que aumenta la eliminación del hiero libre (desferroxiamina). Y es frecuente la presencia de cálculos biliares por la hemólisis crónica.
   Adquieren un color pardo-verdoso por la anemia, la ictericia (la hemólisislibera bilirrubina que produce un color amarillo en la piel y mucosas) y la hemosiderosis (por depósito en la piel del hierro liberado tras la rotura del hematíe). Se detiene el crecimiento, se retrasa la pubertad. Y finalmente se produce un fallo cardíaco.
   El trasplante alogénico de médula ósea supone la curación, pero es una técnica no exenta de complicaciones y que requiere un donantecompatible y no afecto de la enfermedad. El futuro, como en otras enfermedades, está en la terapia génica.
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos...