Sicario
Páginas: 7 (1614 palabras)
Publicado: 13 de junio de 2012
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con elnacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS:ENFERMEDADES MONOGÉNICAS:
Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedadesmonogénicas son: Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria, Hemocromatosis, Enfermedad de Marfan, entre otras.
ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de célulasfalciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.
Síntomas de la anemia falciforme: Laevolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros tienen síntomas muy serios. Pero el problema básico es el mismo: los glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente sanguínea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos.
Tratamiento de la anemiafalciforme: Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. Los médicos pueden prestar considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad, y el tratamiento se perfecciona constantemente. El tratamiento básico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fluidos para reducir el dolor y prevenir las complicaciones.
Estos líquidos son administrados por vía orale intravenosa. Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme. Las transfusiones corrigen la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la circulación de la sangre. Las transfusiones se usan para tratar la inflamación del bazo en los niños antes de que la afección ponga en peligro la vida del niño.Tratamiento de transfusiones periódicas también puede ayudar a prevenir ataques cerebro vascular que se repiten en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso. En los niños pequeños con anemia falciforme es posible prevenir las infección de los pulmones y una muerte temprana si se les administra penicilina por vía oral dos veces por día desde que tienenaproximadamente 2 meses de edad y se continúa hasta los 5 años de edad por lo menos. Recientemente, sin embargo, se ha comunicado la existencia de varias formas nuevas de bacterias de neumonía que son resistentes a la penicilina. Como las vacunas contra estas bacterias no son efectivas en los niños pequeños, se proyecta llevar a cabo estudios para ensayar nuevas vacunas.
FIBROSIS QUISTICA:
La...
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con elnacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS:ENFERMEDADES MONOGÉNICAS:
Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedadesmonogénicas son: Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria, Hemocromatosis, Enfermedad de Marfan, entre otras.
ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de célulasfalciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.
Síntomas de la anemia falciforme: Laevolución clínica de la anemia falciforme no sigue un solo curso. Algunos pacientes tienen síntomas leves y otros tienen síntomas muy serios. Pero el problema básico es el mismo: los glóbulos rojos en forma alargada y encorvada tienden a quedarse atascados en los estrechos vasos sanguíneos, obstruyendo la corriente sanguínea, lo cual da lugar a los siguientes trastornos.
Tratamiento de la anemiafalciforme: Aunque no hay ninguna cura para la anemia falciforme. Los médicos pueden prestar considerable ayuda a quienes padecen esta enfermedad, y el tratamiento se perfecciona constantemente. El tratamiento básico cuando surgen las crisis de dolor consiste principalmente de medicinas y fluidos para reducir el dolor y prevenir las complicaciones.
Estos líquidos son administrados por vía orale intravenosa. Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar y prevenir algunas de las complicaciones de la anemia falciforme. Las transfusiones corrigen la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la circulación de la sangre. Las transfusiones se usan para tratar la inflamación del bazo en los niños antes de que la afección ponga en peligro la vida del niño.Tratamiento de transfusiones periódicas también puede ayudar a prevenir ataques cerebro vascular que se repiten en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones incapacitantes del sistema nervioso. En los niños pequeños con anemia falciforme es posible prevenir las infección de los pulmones y una muerte temprana si se les administra penicilina por vía oral dos veces por día desde que tienenaproximadamente 2 meses de edad y se continúa hasta los 5 años de edad por lo menos. Recientemente, sin embargo, se ha comunicado la existencia de varias formas nuevas de bacterias de neumonía que son resistentes a la penicilina. Como las vacunas contra estas bacterias no son efectivas en los niños pequeños, se proyecta llevar a cabo estudios para ensayar nuevas vacunas.
FIBROSIS QUISTICA:
La...
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