Sindrome Cornelia De Lange

FACULTAD: ECOLOGÍA HUMANA

ESCUELA DE ENFERMERÍA

ESTUDIO DE CASO

TEMA: SINDROME CORNELIA DE LANGE.
NIVEL: CUARTO AÑO.
ALUMNO: LORENA LOPEZ T.
DOCENTES: Lcda. SONIA MIRANDA.
Lcda. DORIS LEÓN.
FECHA: 30-06-2011

INTRODUCCION
En el año de 1933 la Dra. Cornelia de Lange, en Ámsterdam, llamó la atención sobre un cuadro de 2 pacientes que tenían algunas característicascomunes como: facies típica, nariz pequeña con anteversión de orificios nasales, cejas pobladas y xinofris, pestañas largas e incurvadas, retraso de crecimiento y retardo mental.
En 1963 se publicaron casos de 12 pacientes y le dieron el nombre de Cornelia de Lange en honor a la Dra. Que hizo la primera publicación.
La prevalencia es de 1 por 10000 nacidos vivos. El pronóstico de vida esreservado ya que mueren a muy temprana edad.
Los niños sufren generalmente de dificultad para iniciar una lactancia materna efectiva y de retraso de crecimiento. El grado de severidad del síndrome varía mucho e incluso algunos pacientes llagan a su diagnóstico durante la adolescencia. Se ha descartado a algún factor de riesgo en el desarrollo de este síndrome y es importante su diagnóstico temprano paraproveer a estos niños de programas de apoyo y manejo.

OBJETIVO GENERAL:
* Realizar un estudio de la patología que presenta el pacte para poder aplicar los cuidados de enfermería adecuados.

OBJETIVOS ESPECIFICOS:
* Valorar al usuario por medio de la aplicación de diferentes métodos y técnicas de recolección de datos.
* Formular los Diagnósticos de enfermería de acuerdo a losproblemas de salud detectados.
* Planificar las acciones de enfermería que contribuyan a solucionar o a disminuir los problemas de salud detectados.
* Ejecutar las acciones de enfermería planificadas.
* Evaluar los resultados alcanzados con las acciones ejecutadas.

MARCO TEORICO

Definición.- Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus característicasfaciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad.
ALTERACIONES MÁS FRECUENTES
Características faciales:
Microbraquicefalia
Baja implantación del cabello y las orejas*
Sinofridia.- Se denomina así a la falta deseparación entre las cejas por la presencia de pilosidad en la raíz nasal o entrecejo, límite generalmente lampiño. Pestañas largas
Puente nasal deprimido
Narinas antevertidas
Labios finos
Filtro alargado
Retromicrognatia
Restricción del crecimiento intrauterino.
Anomalías de las extremidades:
Graves: Amelia,
Focomelia.- es unaenfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón.
micromelia, oligodactilia
Menores: Clinodactilia, sindactilia, surco palmar único
Alteraciones ocasionales
Cardiovasculares
Visuales: Ptosis, nistagmo
Genitourinarias: criptorquidia, hipoplasiagenital, útero bicorne.
Gastrointestinales: Reflujo gastroesofágico, hernia diafragmática.
Paladar hendido, paladar arqueado.
Llanto débil, ronco
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de este síndrome es fundamentalmente clínico; se basa en el reconocimiento de los rasgos fenotípicos faciales característicos, restricción del crecimiento intrauterino, anormalidades en las extremidades, retardo deldesarrollo postnatal y retardo mental.
El fenotipo facial se caracteriza por microbraquicefalia, implantación baja del cabello, pestañas largas, hipertricosis con sinofris, implantación baja de orejas, puente nasal bajo, fosas nasales antevertidas, filtro largo y boca en forma de carpa con labios finos, prognatismo maxilar y micrognatia.
Las anomalías de los miembros superiores pueden ser...