Sindrome De Chediak Higachi

Capítulo I
El problema
Debido a la falta de información en las personas sobre el síndrome de CHEDIAK HIGASHI o mejor conocido por las personas (NIÑOS GRISES). Nosotros hemos decidido hablar de este tema por la falta de conocimiento en la gran mayoría de las personas. Ya que a ciencia cierta no se sabe cuando fue descubierto, ni cuánto tiempo llevan los médicos investigando esta raraenfermedad; ya que esta enfermedad es hereditaria y especialmente afecta a los niños.













Titulo descriptivo del proyecto
Niños grises ¿Será una enfermedad nueva o antigua? ¿Que conocemos de ellos? tienen como nombre científico SINDROME DE “CHEDIAK HIGASHI” o mejor conocidos por las personas como “NIÑOS GRISES”.


















Formulación del problema
Es unarara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunes y nerviosos, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel también de carácter autosómico recesivo caracterizada por graves defectos inmunológicos, hipopigmentación de función neurológica progresiva , tendencia a los sangrados y presencia de gránulos lisosómicos gigantes, peroxidasa positivos , en los granulositosperiféricos ; lo cual significa que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.














Objetivo de la investigación
Hemos decidido realizar este trabajo, con el fin de aprender más sobre esta rara enfermedad, y que las personas tengan un poco de conocimiento de este síndrome. Ya que es poco lo que se conoce de ella y no es muycomún entre las personas; y lo que queremos buscar al realizar este trabajo es tratar de dar a conocer si hay algún tipo de tratamiento; ya que lo que hemos conocido es que existe una operación de trasplante de médula que le puede a largar un poco la vida a niños que presenta este rara enfermedad.














Justificación
Principalmente, por que nos pareció que es un tema muyinteresante y además son muy pocas las personas que conocen este síndrome (enfermedad), las personas que lo han escuchado o lo conocen es porque lo han vivido o por que han tenido una persona cercana q ha padecido este síndrome. Además, la persona que conoce algo de este síndrome son las que viven en el municipio Uribante, Pregonero; ya que de allí es donde proviene la mayoría de los casos delestado Táchira. Y también, porque es una enfermedad que son muy pocos los médicos que se enfocan en este raro síndrome, ya que no es muy conocido a nivel mundial por la medicina ya que son muy pocos los casos.












Capítulo II
Marco de referencia
Se puede decir que es una rara enfermedad hereditaria del sistema inmunitario y nervioso, caracterizado por una colocación pálidadel cabello, los ojos y la piel. Este síndrome es poco frecuente; se transmite con herencia autosómico recesiva, es decir, es necesaria la existencia de un gen anormal en los dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad.
Sin embargo, no existe un tratamiento específico que cure este síndrome; los efectos de esta enfermedad sobre elsistema inmune y el sistema nervioso, son más serios que los problemas de pigmentación. Pero es importante controlar las infecciones y los problemas hemorrágicos, ya que el pronóstico de esta enfermedad es muy grave; porque la mayoría de los enfermos fallecen a edades tempranas como consecuencia de una enfermedad de tipo cáncer sanguíneo o linfoma o por complicaciones e infecciones recurrentes.Fundamentos teóricos

Síndrome de Chediak-Higashi
Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso y es de carácter autosómico regresivo. Es decir, que es necesario la existencia de un gen anormal en dos cromosomas el enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad. Este síndrome afecta múltiples sistemas del...