sindrome de chediak

SINDROME DE CHEDIAK- HIGASHI
1.- Nombre de la patología y nombres alternativos
Síndrome de Chediak- Higashi
2.- Gen alterado
Gen LYST (lysosome trafficking regulator), de ubicación 1q42.
3.- ¿Que alteración inmunológica es?
Inmunodeficiencia
4.- ¿Cuál es el tejido o sistema alterado?
Mucosas, piel y sistema respiratorio
5.- sitio o función del sistema inmune que se altera:
Laafectación en la síntesis o el mantenimiento de organelas de almacenamiento y secreción tiene su repercusión en diversas líneas celulares y afecta, entre otros, a lisosomas de leucocitos y fibroblastos, gránulos densos de las plaquetas, gránulos azurófilos de los neutrófilos y melanosomas de los melanocitos; también pueden verse gránulos gigantes en hepatocitos, esplenocitos, células de Schwann y célulaspancreáticas y renales. En lo que respecta a la hematopoyesis mieloide, en los estadios más inmaduros de esta línea celular, los gránulos azurófilos se fusionan entre sí y con componentes de la membrana citoplasmática y forman megagránulos que tienen un contenido disminuido de enzimas hidrolíticas. En estadios intermedios se forman gránulos secundarios normales; de esta manera, en lospolimorfonucleares neutrófilos coexisten ambas poblaciones de gránulos. Como resultado de lo anterior, existe agregación espontánea de moléculas de superficie que produce activación celular, un consumo elevado de oxígeno y, finalmente, conduce a apoptosis, esta es la causa de la neutropenia que se observa en estos pacientes.
Por otra parte, existe un ambiente propicio a las infecciones piógenas debido tanto ala neutropenia como a otras alteraciones en la serie mieloide neutrófila como: a) incapacidad de los megagránulos para desplazarse a los sitios de acción adecuados; b) reducida capacidad de adhesión a superficies endoteliales y de quemotaxis (por reducción en la deformabilidad celular), y c) reducción o alteración en el tiempo de la capacidad microbicida, que resulta del defecto en las fasesiniciales de la eliminación de microorganismos a través de la liberación de enzimas lisosómicas. La serie monocítica presenta anomalías morfológicas similares a las observadas en la serie mieloide, pero su función está preservada. Los linfocitos también pueden estar alterados morfológicamente; además, tanto los linfocitos NK como los linfocitos T citotóxicos parecen tener su función alterada y se haatribuido a estos el defecto en la inmunidad observado en el SCH. Por el contrario, la producción de anticuerpos parece estar preservada
6.- Nombre de la patología o patologías:
El nombre de la patología CHEDIAK-HIGASHI se dio en honor al médico cubano Moisés Chediak Ahuayda y el pediatra japonés Otokata Higashi
7.- Manifestaciones clínicas de la patología o patologías:
En el SCH, el albinismooculocutáneo es casi constante, aunque su manifestación en la piel es heterogénea, la tonalidad puede ir de un blanco lechoso a un tono grisáceo. Las biopsias cutáneas observan melanosomas gigantes dispuestos perinuclearmente y que se transfieren escasamente desde los melanocitos a los queratinocitos o células epiteliales. Con relativa frecuencia presentan lesiones como nevus y léntigos. Por otraparte, el color del cabello puede oscilar entre rubio y moreno claro pero en la mayoría de los casos presenta una pátina metalizada característica .El estudio microscópico del cabello muestra grandes a cúmulos de pigmento distribuidos homogéneamente a lo largo de la médula, mientras que el análisis con espectrofotometría pone de manifiesto un aumento de la reflectancia.
El iris tienefrecuentemente tonalidad gris o verdosa. En el iris, las coroides y el epitelio ciliar existe una hipopigmentación de grado variable, mientras que las células epiteliales de la retina están prácticamente desprovistas de pigmento. Los pacientes pueden presentar reducción tanto del campo como de la agudeza visual, y fotofobia y nistagmo rotatorio u horizontal secundarios a la hipopigmentación.
Desde...