Sindrome de Criduchat

Tratamiento

El tratamiento tiene como meta remediar las anomalías y proporcionar al afectado el apoyo físico y mental necesario. No obstante, el síndrome del maullido de gato no puede evitarse o curarse mediante ningún tipo de tratamiento.
El apoyo físico y mental temprano es decisivo para el desarrollo de los niños con síndrome del maullido de gato, así como la fisioterapia y laergoterapia, que son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Además, casi todos los niños afectados se benefician del tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje mediante la asistencia temprana y a largo plazo del logopeda. En los adultos con síndrome del maullido de gato, además de estos tratamientos, son importantes las medidas específicasorientadas a la formación profesional. Además, cuando se padece el síndrome del maullido de gato es aconsejable recibir asistencia constante de un médico de familia, un oftalmólogo y un dentista.
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida
  El médico sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas.
Los padres de un niñocon este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.
El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil y el Cri du Chat no tiene un tratamiento específico disponible, por lo tanto es fundamental que los padres se informen en profundidad lo antes posible respecto al síndrome y, de conocer antecedentes en lafamilia, lo comuniquen a sus médicos.
Teniendo en cuenta esta información, deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un rearreglo del cromosoma 5. Generalmente se encara un abordaje multidisciplinario, y en la mayoría de los casos centrado en
el retraso mental.

La longevidad de los portadores es desconocida por cuantosu primer diagnóstico fue confeccionado recién en 1963. Pero los últimos estudios establecen unos 50 años de esperanza de vida. El punto más delicado y que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los niños con Cri du Chat sean incapaces de valerse por sí solos y desenvolverse socialmente. Sólo la mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse.Pero existe una gran esperanza de que el síndrome se vuelva menos evidente a medida que pasa el tiempo.
En el plano de lo físico, otras preocupaciones están relacionadas con las habituales complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario.
Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluidos los recién nacidos. Habitualmente notienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. En cuanto al diagnóstico, generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, donde el médico discutirá el resultado de los estudios con los padres. Es fundamental mantener un contacto constante con el médico y el equipo interdisciplinario en el cuidado de la salud y el trabajo deestimulación después de que al bebé se le dé de alta.
En relación al trabajo familiar con los cuidados básicos, se recomienda que pongan especial atención en:
- Actuación precoz, comenzar los trabajos de estimulación temprana ni bien se haya determinado el cuadro. La familia debe colaborar y tener las orientaciones y apoyos precisos por parte de los profesionales que atienden al niño.
- Asumir lanecesidad de buscar soluciones y tratamientos.
- Colaboración entre los profesionales, ejerciendo el papel de coordinadores, exigiendo información y coordinación del trabajo diario, con el fin de no distorsionar los aprendizajes conseguidos y participar así de los avances obtenidos y las limitaciones surgidas.

Tipo de Mutación
Se producen en el material cromosómico o genético de las...