Sindromes

*Sindrome de down:
El síndrome de Down (DS por sus siglas en inglés), también se conoce como Trisomía 21, la condición donde un material genético adicional ocasiona retrasos en la forma en la que unniño(a) se desarrolla mentalmente y físicamente. Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés.
¿Qué causa el síndrome de down?
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda lainformación genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando untotal de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicas y los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.

*Trisomia 13:
La trisomía13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En rarasocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Causas:
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células delcuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
*Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvuloque forma el feto.

*Síndrome de turner:

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas:
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los...