SINDROME DE CROUZON

SINDROME DE CROUZON
En 1912 se describe por primera vez el Síndrome de Crouzon como una malformación.
El síndrome de Crouzon es un defecto de origen congénito caracterizado por malformaciones en el desarrollo, ligado al cierre prematuro de las suturas craneales con consecuencias severas en la conformación de la cara y el cráneo. Se la considera entre las enfermedades hereditarias autosómicasdominantes con penetrancia completa y de expresividad variable 1, 2 que es marcada por una mutación del brazo corto del cromosoma X, y origina una alteración en el receptor del factor de crecimiento fibroblástico.
Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrolle normalmente. Cuando las estructuras se unendemasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11ª semana gestacional; confirmando el diagnósticodespués del término del embarazo por análisis de tejido placentario. Así ocurrió, que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que había mutación C342Y de forma recurrente en algunos de ellos.
Esta enfermedad origina una alteración en el receptor del factor del crecimiento fibroblastico, las suturas craneales como la coronal y lomboidea suelen estarmás afectadas, neurológicamente los pacientes desarrollan una inteligencia normal o pueden existir manifestaciones de distintos grados de retraso mental.
Al cerrarse algunas suturas de manera prematura, el cráneo sigue creciendo en las que aún no se han cerrado y esto es lo que puede provocar una forma diferente a la habitual en la cabeza o en la cara. La apariencia más típica delos niños afectados por el síndrome de Crouzon la provoca el crecimiento limitado en el centro de la cara. Esto causa que los ojos sean saltones, la nariz corta y la mandíbula superior pequeña. Esto último puede llegar a provocar dificultades respiratorias por obstrucción.
Para prevenir un exceso de presión en el cerebro, se puede operar en los primeros meses al bebé, abriendo las suturas que se hayan cerradodemasiado pronto. La cirugía puede ser necesaria por estética o para solucionar problemas como la pérdida progresiva de la visión.  El pequeño podría necesitar ayuda para mejorar su lenguaje y tratamiento psicológico si su cara está muy desfigurada.

Suturas abiertas normales en el cerebro de bebés (rosas)  

Epidemiología
La prevalencia de este trastorno en la población de Europa es de un casopor cada 50.000 habitantes.
En algunos países como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25000 nacidos vivos. Aunque el 30 - 60% son casos esporádicos, por mutaciones recientes.

Etiología
El síndrome está causado por mutaciones de alanina y ácido glutámico en posición 391 del dominio transmembrana de FGFR3, una proteína de la misma familia del receptor del factor de crecimiento defibroblastos FGFR2, implicado en el síndrome de Crouzon.
Factores de riesgo  
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
Padres con el trastorno
Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
Padres en edad avanzada al momento de laconcepción

En la mitad de los casos el síndrome se hereda del padre o de la madre, en la otra mitad es una nueva mutación genética. La causa es una mutación de un gen involucrado en la formación de los huesos, la piel y los tejidos conectivos. En la mayor parte de los casos la mutación la transmiten los espermatozoides, y está relacionado con padres de edad avanzada.

Síntomas  
Las principales...