sindrome de edwards

SINDROME DE EDWARDS

INDICE
Introducción ………………………………………………………………………………………………………3

Causas ………………………………………………………………………………………………………………….4

Síntomas y características …………………………………………………………………………5-8

Prevención …………………………………………………………………………………………………………..9

Tratamiento …………………………………………………………………………………………………10-11

Conclusión y sugerencia …………………………………………………………………………………..12

Bibliografías………………………………………………………………………………………………………13







INTRODUCCION
La Trisomía 18 también conocido como síndrome de Edwards fue descrita en 1960, por Edwards y cols., describieron la entidad clínica que lleva su nombre y reconocieron que este síndrome era la consecuencia de una trisomía del cromosoma 18.La mortalidad es del 60% en la primera semana de vida y alcanza el 94-95% entre el primer ysegundo año de vida. Los casos con supervivencia más allá del primer-segundo año suelen sobrevivir más tiempo la tasa de mortalidad en los supervivientes es del2% a los 5 años de vida.


























SINDROME DE EDWARDS
CAUSAS
El síndrome de Edwards es un síndrome mal formativo debido a la existencia de tres cromosomas 18. Este es más frecuente en madresde edad avanzada: a partir de los 35 años de edad.
Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios ha demostrado que estos factores causen anomalías cromosómicas. Ya lo mencionado, en ocasiones ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide y estocausa la presencia de un cromosoma 18 adicional (éste fenómeno se denomina “aberración cromosómica”) en ese gameto.
En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”. Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por elcontrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o espermatozoide. La fertilización de estas células aberradas (óvulos o esperma) que aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, dan como resultado la trisomía 18.

Síndrome de Edwards
SINTOMAS Y CARACTERISTICAS

Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen problemas médicos complejos, conociéndose hasta el momento más deun centenar de defectos asociadas a esta aberración cromosómica.
Dependiendo de la localización específica de la Trisomía, así como del porcentaje de células que contienen la anormalidad, los síntomas pueden ser extremadamente variables entre un caso y otro.
Las más comunes son:
Retraso en el crecimiento pre y post natal:(peso medio al nacimiento: 2340 gr.). La mayoría son prematuros aunquealgunos nacen después de las 42 semanas de gestación (post-maduros) .Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad gestacional y tienen un llanto débil. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. La masa muscular y la grasa del  cuerpo son escasas al nacer.
Suelen existir antecedentes de que se movía poco durante el embarazo. Una característica adicional del bebé puede ser la bajadel tono muscular que va seguida de una hipertonía y rigidez. Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios de apnea (cesa de respirar).
Sistema nervioso central: La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Es común que la parte frontal del cerebro no se divida apropiadamente lo que resulta en una condición llamada“holoprosencefalia”.
Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos) y convulsiones.
Sistema respiratorio: los bebés tienen dificultades para respirar.

Características faciales: Esta condición del cerebro puede ser causa de los cambios que se observan en la cara del bebé en donde los ojos están demasiado separados (hipertelorismo ocular), los...