Sindrome De Edwards

Páginas: 2 (258 palabras) Publicado: 10 de mayo de 2012
El síndrome de Edwards es una enfermedad de origen genético por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.
Es una aneuploidía caracterizadapor la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía del 18.

A pesar de las investigaciones se conoce pocorespecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la edad.
Debido a una trasladación desbalanceada(presencia parcial del cromosoma 18).
La tercera posibilidad, es el mosaicismo: se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de célulasque difieren en su composición genética.

* Poco peso al nacimiento.
* Deformaciones en el cráneo y rostro.
* Tórax en forma de quilla.
* Uñaspoco desarrolladas.
* Pies convexos.
* Retraso mental.
* Problemas oculares y renales.

El síndrome de Edwards debe su nombre a John Hilton Edwards,un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960.
El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en losniños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos.

Especialidad médica que latrata: Neonatología y Pediatría.
Tampoco se puede hablar, en estos casos, de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendo en cuentaque el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año.
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