Sindrome de elhers-danols

Síndrome de Ehlers – Danlos
(SED)

Definición.
Enfermedades caracterizadas por la hiperlaxitud
articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad
de los tejidos; debido a alteracionesgenéticas
hereditarias de la estructura y síntesis del colágeno
y del tejido conjuntivo.

La describió en 1901.
-Hiperelasticidad dérmica.
- Hiperlaxitud articular.
- Hiperequimosis múltiple.Frederich Parkes - Weber
¨DIARIO OFICIAL DE LA
SOCIEDAD BRITANICA DE
DERMATOLOGIA¨

Dr. Edwar Ehlers

“SINDROME DE EHLERSDANLOS.”
La describió en 1908.
- Pseudotumores
moluscoides.

Dr. HenriA. Danlos

Primer caso se reporta 1891 en Rusia
Dr. A. N. Chernogubov

Incidencia y Epidemiología.
ANOMALÍAS GENÉTICAS.

Estructura.

Fortaleza.

- Piel.
- Tejido óseo.
- Vasossanguíneos.
- Órganos internos

COLAGENO.

ANTECEDENTES FAMILIARES

Clasifiación de SED
Tipos.

Clasifiación.

Herencia.

Defectos
genes.

Incidencia.

I y II

Clásica.

AD

COL5A1 yCOL5A2

2-5 / 100,000
habitantes

III

Hiperlaxitud

AD

TNXB

1 / 10,000
– 15,000
habitantes

IV

Vascular

AD

COL3A1

1 / 100,000
habitantes

VI

Cifoescoliosis

ARVII

Artrocalasia

AD

COL1A1 y
COL1A2

VII C

Dermatosparaxis

AR

Procolágeno V
peptidasa

* (AD). Autosomica dominante ; (AR) Autosomica recesiva.

Lisis hidroxilasa Menosde 60
casos
reportados
30 casos
declarados

Menos de 10
casos
declarados

Etiología
- Proceso de traducción.
- Procesos post- traduccionales.

Autosomico dominante

Región 2q31.-Colágeno de tipo III.
- Polipéptido a1

Autosomico recesivo

Herencia ligada al cromosoma X

Manifestaciones clínicas.
hiperlaxitud articular

Efusiones articulares

Hiperextensibilidad de lapiel

“Pseudotumores moluscoides”

Telangiectasias

Hematomas severos

Deficiencia y malformaciones en cicatrices

Diagnostico.
• Prueba de mutación del gen de colágeno.
• Biopsia...