sindrome de hungtington
Páginas: 9 (2004 palabras)
Publicado: 23 de octubre de 2013
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HERENCIA MENDELIANA EN
LA MUTANTE YELLOW DE Drosophila melanogaster.
Cinthya Tatiana Castro Martínez
Código: 1091658948
Yehiner José Calderón Cantillo
Código: 1081816357
Universidad de Pamplona, Facultad de Salud,
Departamento de Bacteriología y Laboratorio Clínico.
Pamplona,Norte de Santander, Colombia
Mayo -2013
Resumen
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico que afecta principalmente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosómico dominante. Semanifiesta en el adulto a una edad variable, típicamente entre los 30 y los 40 años de edad. La EH se caracteriza por la asociación de trastornos motores (síndrome coreico, distonía, trastornos posturales que pueden provocar caídas, disartria y trastornos de la deglución, etc.), trastornos psiquiátricos y conductuales (modificaciones del carácter, síndrome depresivo, a veces trastornospsicóticos) y trastornos cognitivos. Se plantearon unas hipótesis nulas tanto para fenotipo 3:1 como para genotipo 1:2:1 acerca de esta enfermedad si se cumple o no la primera ley de Mendel, atreves de un ejercicio de chi cuadrado con una recopilación de cien caracteres genotípicos y fenotípicos este ejercicio se realizó en la universidad pamplona.
Palabras clave: Enfermedad de Huntington, Trastornogenético, Autosómico dominante, Fenotipo, Genotipo.
Abstract
Huntington's disease (also called Huntington's chorea and formerly known as St. Vitus dance St. Vitus) is an inherited genetic disorder whose clinical considerations can be summarized in that is a neuropsychiatric disorder that primarily affects the basal ganglia. It is transmitted in an autosomal dominant. It manifests itself inthe adult to a variable age, typically between 30 and 40 years of age. HD is characterized by motor disorders association (choreic syndrome, dystonia, postural disorders that can cause falls, dysarthria and swallowing disorders, etc..), Psychiatric and behavioral disorders (changes of character, depressive syndrome, sometimes psychotic disorders ) and cognitive disorders. Null hypotheses wereraised about both genotype phenotype 1:2:1 3:1 to about this condition is met or not Mendel's first law, an exercise dare chi square with a collection of one hundred genotypic and phenotypic characters this exercise was conducted at the University Pamplona.
Keywords: Huntington's disease, genetic disorder, Autosomal dominant Phenotype, Genotype.
1. Introducción
La enfermedad de Huntington(llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque puedenaparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% deprobabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. (1)
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy...
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HERENCIA MENDELIANA EN
LA MUTANTE YELLOW DE Drosophila melanogaster.
Cinthya Tatiana Castro Martínez
Código: 1091658948
Yehiner José Calderón Cantillo
Código: 1081816357
Universidad de Pamplona, Facultad de Salud,
Departamento de Bacteriología y Laboratorio Clínico.
Pamplona,Norte de Santander, Colombia
Mayo -2013
Resumen
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico que afecta principalmente a los ganglios basales. Se transmite de modo autosómico dominante. Semanifiesta en el adulto a una edad variable, típicamente entre los 30 y los 40 años de edad. La EH se caracteriza por la asociación de trastornos motores (síndrome coreico, distonía, trastornos posturales que pueden provocar caídas, disartria y trastornos de la deglución, etc.), trastornos psiquiátricos y conductuales (modificaciones del carácter, síndrome depresivo, a veces trastornospsicóticos) y trastornos cognitivos. Se plantearon unas hipótesis nulas tanto para fenotipo 3:1 como para genotipo 1:2:1 acerca de esta enfermedad si se cumple o no la primera ley de Mendel, atreves de un ejercicio de chi cuadrado con una recopilación de cien caracteres genotípicos y fenotípicos este ejercicio se realizó en la universidad pamplona.
Palabras clave: Enfermedad de Huntington, Trastornogenético, Autosómico dominante, Fenotipo, Genotipo.
Abstract
Huntington's disease (also called Huntington's chorea and formerly known as St. Vitus dance St. Vitus) is an inherited genetic disorder whose clinical considerations can be summarized in that is a neuropsychiatric disorder that primarily affects the basal ganglia. It is transmitted in an autosomal dominant. It manifests itself inthe adult to a variable age, typically between 30 and 40 years of age. HD is characterized by motor disorders association (choreic syndrome, dystonia, postural disorders that can cause falls, dysarthria and swallowing disorders, etc..), Psychiatric and behavioral disorders (changes of character, depressive syndrome, sometimes psychotic disorders ) and cognitive disorders. Null hypotheses wereraised about both genotype phenotype 1:2:1 3:1 to about this condition is met or not Mendel's first law, an exercise dare chi square with a collection of one hundred genotypic and phenotypic characters this exercise was conducted at the University Pamplona.
Keywords: Huntington's disease, genetic disorder, Autosomal dominant Phenotype, Genotype.
1. Introducción
La enfermedad de Huntington(llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como la corea de Sydenham) es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque puedenaparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% deprobabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad. (1)
El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy...
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