Sindrome De Kartagener
Páginas: 14 (3319 palabras)
Publicado: 18 de abril de 2012
SINDROME DE KARTAGENER
El síndrome de Kartagener, llamado actualmente discinesia ciliar primaria, es una entidad genética autosómica recesiva cuya alteración reside en los genes 4 y 12. Clínicamente se caracteriza por la tríada de sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus parcial o total. La prevalencia se reporta hasta de 1 por cada 68,000 individuos. El diagnóstico se hace másfrecuentemente en la infancia por el cuadro clínico caracterizado por infecciones respiratorias de repetición, aunque en ocasiones puede haber otro tipo de sintomatología no respiratoria como hipoacusia o sordera y alteraciones de la fertilidad. La observación de la estructura ciliar bajo microscopía electrónica corrobora el diagnóstico. Se presenta un caso clínico de esta poco frecuente patología.Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa deEustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retención del mismo.
Típicamente la enfermedad se caracteriza por:
• "Situs inversus total o parcial" (los órganos torácicos y/o abdominales situados en el lado opuesto al normal). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con múltiples malformaciones complejas. No existen datos concluyentes, pero parece quelos trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares.
• Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de repetición, el acaloramiento mucociliar actúa como un mecanismo defensivo frente a las infecciones, cuando este sistema dedefensa se altera se producen infecciones bronquiales de repetición y bronquiectasias.
• Sinusitis o inflamación de uno o más senos paranasales.
También es frecuente que presenten esterilidad debido a la poca movilidad o inmovilidad de los espermatozoides, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica, trastornos olfatorios de grado variable (pueden incluso presentar pérdida completa delolfato), afectación cardiaca, otitis media (inflamación del oído medio), sordera, ausencia de bazo, malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones de la cornea, dolor de cabeza de origen sinusal, transposición de órganos y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.
El diagnóstico se suele realizar en la infancia, pocos casos sediagnostican en la edad adulta. El diagnóstico es fácil cuando se presenta la triada típica, pero en la mitad de los casos no hay situs inversus y sólo un alto índice de sospecha permitiría su diagnóstico. Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Kartagener, es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con elmicroscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural.
Cuando la afectación es focal y el diagnóstico precoz los pacientes se benefician del tratamiento quirúrgico. Es fundamental realizar un tratamiento precoz y adecuado de las infecciones respiratorias para evitar que aparezcan lesiones irreversibles en el pulmón. La progresión de laenfermedad depende del daño pulmonar existente.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/respiratorio/doc/doc_kartagener.xml
Introducción
La Discinesia ciliar primaria (DCP), también conocido como Síndrome de Inmovilidad ciliar (SIC), es una patología que se caracteriza por la deficiencia congénita del mecanismo del aclaramiento...
El síndrome de Kartagener, llamado actualmente discinesia ciliar primaria, es una entidad genética autosómica recesiva cuya alteración reside en los genes 4 y 12. Clínicamente se caracteriza por la tríada de sinusitis crónica, bronquiectasias y situs inversus parcial o total. La prevalencia se reporta hasta de 1 por cada 68,000 individuos. El diagnóstico se hace másfrecuentemente en la infancia por el cuadro clínico caracterizado por infecciones respiratorias de repetición, aunque en ocasiones puede haber otro tipo de sintomatología no respiratoria como hipoacusia o sordera y alteraciones de la fertilidad. La observación de la estructura ciliar bajo microscopía electrónica corrobora el diagnóstico. Se presenta un caso clínico de esta poco frecuente patología.Esta enfermedad forma parte de los denominados síndromes de discinesia ciliar que son un grupo de entidades en las que existe una alteración estructural o funcional de los cilios de cualquier causa. Estas alteraciones afectan a todos los epitelios ciliados del organismo: epitelio de las vías respiratorias, de los senos paranasales (cavidades situadas a los lados de la nariz), de la trompa deEustaquio, y espermatozoides, originando un mal aclaramiento del moco y retención del mismo.
Típicamente la enfermedad se caracteriza por:
• "Situs inversus total o parcial" (los órganos torácicos y/o abdominales situados en el lado opuesto al normal). Es una anomalía anatómica rara, que a menudo se asocia con múltiples malformaciones complejas. No existen datos concluyentes, pero parece quelos trastornos que subyacen en la malposición de los órganos con respecto al eje izquierda - derecha en el embrión, están relacionados con las alteraciones ciliares.
• Bronquiectasias, dilataciones de los bronquios que suelen ser consecuencia de infecciones bronquiales de repetición, el acaloramiento mucociliar actúa como un mecanismo defensivo frente a las infecciones, cuando este sistema dedefensa se altera se producen infecciones bronquiales de repetición y bronquiectasias.
• Sinusitis o inflamación de uno o más senos paranasales.
También es frecuente que presenten esterilidad debido a la poca movilidad o inmovilidad de los espermatozoides, rinitis (inflamación de la mucosa nasal) crónica, trastornos olfatorios de grado variable (pueden incluso presentar pérdida completa delolfato), afectación cardiaca, otitis media (inflamación del oído medio), sordera, ausencia de bazo, malformaciones renales y de los vasos de la retina, alteraciones de la cornea, dolor de cabeza de origen sinusal, transposición de órganos y en algunas ocasiones se asocia con otras enfermedades como artritis reumatoide.
El diagnóstico se suele realizar en la infancia, pocos casos sediagnostican en la edad adulta. El diagnóstico es fácil cuando se presenta la triada típica, pero en la mitad de los casos no hay situs inversus y sólo un alto índice de sospecha permitiría su diagnóstico. Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Kartagener, es preciso realizar una biopsia de la mucosa nasal, dónde se ponen de manifiesto las alteraciones existentes en los cilios. El examen con elmicroscopio electrónico permite comprobar las lesiones de esta mucosa, tanto a nivel funcional como estructural.
Cuando la afectación es focal y el diagnóstico precoz los pacientes se benefician del tratamiento quirúrgico. Es fundamental realizar un tratamiento precoz y adecuado de las infecciones respiratorias para evitar que aparezcan lesiones irreversibles en el pulmón. La progresión de laenfermedad depende del daño pulmonar existente.
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/respiratorio/doc/doc_kartagener.xml
Introducción
La Discinesia ciliar primaria (DCP), también conocido como Síndrome de Inmovilidad ciliar (SIC), es una patología que se caracteriza por la deficiencia congénita del mecanismo del aclaramiento...
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