Síndrome de Kartagener

Síndrome de Kartagener
INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Kartagener es un trastorno genético, que aunque poco frecuente es causa importante de infertilidad masculina. Conozcámoslo.
¿Qué es?
Se tratade un trastorno genético de herencia autosómica recesiva. Sus características principales son la presencia de la triada:
Sinusitis crónica (inflamación de la mucosa de los senos paranasales)Bronquiectasias (los bronquios se aumentan de tamaño de forma anormal e irreversible, afectando todo el pulmón).
Situs inversus (se trata de una alineación al lado opuesto de los órganos dentro del cuerpohumano, acomodados a manera de espejo, puede ser parcial afectando sólo algunos órganos o puede afectar la totalidad de los órganos internos). Éste puede no presentarse en algunos pacientes con estaenfermedad.Esta enfermedad se caracteriza por alteraciones en el funcionamiento de las células ciliadas (cilio: extensión de algunas células del cuerpo semejante a pelo microscópico).
Nombres alternossi los tiene
Discinesia Ciliar Primaria; Síndrome de Kartagener.
¿Qué la causa?
La alteración genética se ha localizado en el cromosoma 1, afectando los genes 4 y 12.
Datos epidemiológicos
Elsíndrome de Kartagener se presenta desde uno de cada 30,000 hasta uno de cada 68,000 varones recién nacidos.
¿Qué signos físicos se presentan?
Debido a los problemas para la movilidad  y funcionamientode los cilios de estos pacientes, se presentan consecuencias en distintas partes del organismo.
Principalmente estos pacientes se ven afectados de infecciones de vías respiratorias desde corta edad,afectando la nariz, oídos, senos paranasales, así como los bronquios.
En el adulto, afectará la fertilidad del paciente presentando alteraciones en la movilidad de sus espermatozoides.
¿Cómo sediagnostica?
Suele diagnosticarse durante la infancia, pues el paciente se presenta de forma frecuente con infecciones de las vías respiratorias. Algunos casos pueden presentar también disminución del...