Sindrome De Klinelfelter
Páginas: 6 (1399 palabras)
Publicado: 27 de febrero de 2013
El síndrome de Klinefelter
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Historia
El primer contacto con esta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en una publicación del caso de nueve hombres que tenían las características que, posteriormente, darían lugar a lo que se conocería como síndrome de Klinefelter;esto es: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma. En la década de los setenta se llevó a cabo uno de los estudios más importantes efectuados con esta enfermedad. El Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, constatando que el síndrome de Klinefelterafecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1.000 varones recién nacidos. Fruto de este trabajo también se averiguó que siendo esta anomalía bastante común, no ocurre lo mismo con los síntomas y características que, por lo general, no se manifiestan. Así pues, muchos hombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo. Cabe señalar que las mujeres cuyo embarazo se produce más allá delos 35 años tienen una probabilidad ligeramente superior de tener un niño con el síndrome de Klinefelter que las mujeres más jóvenes.
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E
l síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de loscromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a lapresencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48, XXXY, y 49, XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se Debe a errores en la meiosis I paterna, y el esto a errores en la meiosis I ó IImaterna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores pre disponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna.
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Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma Xextra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. DIAGNÓSTICO El SK puedepresentarse como: 1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro 2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia 3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular 4. Adulto con infertilidad sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. El diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas.
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Historia
El primer contacto con esta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en una publicación del caso de nueve hombres que tenían las características que, posteriormente, darían lugar a lo que se conocería como síndrome de Klinefelter;esto es: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma. En la década de los setenta se llevó a cabo uno de los estudios más importantes efectuados con esta enfermedad. El Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, constatando que el síndrome de Klinefelterafecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1.000 varones recién nacidos. Fruto de este trabajo también se averiguó que siendo esta anomalía bastante común, no ocurre lo mismo con los síntomas y características que, por lo general, no se manifiestan. Así pues, muchos hombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo. Cabe señalar que las mujeres cuyo embarazo se produce más allá delos 35 años tienen una probabilidad ligeramente superior de tener un niño con el síndrome de Klinefelter que las mujeres más jóvenes.
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l síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de loscromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
ETIOLOGÍA
Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las más habituales de las anomalías genéticas en humanos. El SK ocurre sólo en varones y se debe a lapresencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el más frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48, XXYY, 48, XXXY, y 49, XXXXY en un 5% de casos. En aproximadamente la mitad de las ocasiones se Debe a errores en la meiosis I paterna, y el esto a errores en la meiosis I ó IImaterna. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen aparecer como fenómenos aislados, aparentemente sin factores pre disponentes, a excepción de la edad materna avanzada que parece jugar un papel en los casos debidos a errores en la meiosis I materna.
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Causas, incidencia y factores de riesgo
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma Xextra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. DIAGNÓSTICO El SK puedepresentarse como: 1. Niño con retraso leve en las adquisiciones y comportamiento inmaduro 2. Adolescente con testículos pequeños y de menor consistencia 3. Adulto con hábito eunucoide, ginecomastia y escaso desarrollo muscular 4. Adulto con infertilidad sin embargo en los últimos años muchos casos se diagnostican prenatalmente. El diagnóstico definitivo lo dará el estudio de los cromosomas.
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