Sindrome De Laron
Páginas: 2 (478 palabras)
Publicado: 12 de septiembre de 2011
ESTUDIO DEL “SINDRÓME DE LARON” EN EL ECUADOR – SU DESARROLLO Y EVOLUCIÓN. MANTA. 2011
El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S.Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958.
La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GHasociado a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Síndrome de Laron.
En el estudio, se determinó que el Enanismo de Laron se hereda como un desorden genético de un autosomarecesivo. Los científicos piensan que el gen en el Síndrome de Laron se encuentra en el cromosoma 5p 13.1-p12. La anomalía en este gen causa defectos en la hormona de crecimiento del receptor lo cual no seentiende todavía bien. Si los receptores de la hormona de crecimiento no son normales, el cuerpo no puede usar esta hormona para crecer. El desorden puede ser diferente de una familia a otra.
Desdesu descubrimiento se han descrito cerca de 300 casos, y se ha determinado que afecta a seis mujeres por cada dos hombres y se presenta en su mayoría en pacientes de etnia semítica (árabes, judíos deorigen asiático) y un tercio se localizan en Ecuador. El desorden se evidencia en el nacimiento o poco después.
En el país, el Dr. Jaime Guevara Aguirre, estudia desde 1987 a un grupo de 100personas de entre 1.15 y 1.25 metros de altura originarios de unos pueblos ubicados entre Loja y El Oro que padecen este síndrome.
Son mas de 150 en Ecuador, entre niños, jóvenes, adultos y ancianos, sondiscriminados por la sociedad, son limitados en sus derechos e incluso se mantienen en el anonimato ó escondidos por sus familiares. Me refiero a las decenas de personas que tienen Síndrome de Laron,por su talla baja a veces los confunden con niños, su discapacidad física es evidente a nuestros ojos, sus cuerpos no pueden crecer normalmente, en la sociedad actual son mal llamados “enanitos”, a...
El síndrome lleva su nombre en honor a Zvi Laron, el investigador israelí que, junto con A. Pertzelan y S.Mannheimer, lo reportó en 1966 basado en observaciones comenzadas en 1958.
La resistencia a la GH fue por primera vez reportada por Laron en 1966. Desde entonces, altos niveles circulantes de GHasociado a resistencia a nivel de receptores se le ha denominado como Síndrome de Laron.
En el estudio, se determinó que el Enanismo de Laron se hereda como un desorden genético de un autosomarecesivo. Los científicos piensan que el gen en el Síndrome de Laron se encuentra en el cromosoma 5p 13.1-p12. La anomalía en este gen causa defectos en la hormona de crecimiento del receptor lo cual no seentiende todavía bien. Si los receptores de la hormona de crecimiento no son normales, el cuerpo no puede usar esta hormona para crecer. El desorden puede ser diferente de una familia a otra.
Desdesu descubrimiento se han descrito cerca de 300 casos, y se ha determinado que afecta a seis mujeres por cada dos hombres y se presenta en su mayoría en pacientes de etnia semítica (árabes, judíos deorigen asiático) y un tercio se localizan en Ecuador. El desorden se evidencia en el nacimiento o poco después.
En el país, el Dr. Jaime Guevara Aguirre, estudia desde 1987 a un grupo de 100personas de entre 1.15 y 1.25 metros de altura originarios de unos pueblos ubicados entre Loja y El Oro que padecen este síndrome.
Son mas de 150 en Ecuador, entre niños, jóvenes, adultos y ancianos, sondiscriminados por la sociedad, son limitados en sus derechos e incluso se mantienen en el anonimato ó escondidos por sus familiares. Me refiero a las decenas de personas que tienen Síndrome de Laron,por su talla baja a veces los confunden con niños, su discapacidad física es evidente a nuestros ojos, sus cuerpos no pueden crecer normalmente, en la sociedad actual son mal llamados “enanitos”, a...
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