sindrome de marfan
Páginas: 4 (772 palabras)
Publicado: 23 de octubre de 2013
CAUSAS:
El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejidoconectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. La anomalía en este gen también causa que los huesos largos del cuerpo se desarrollen demasiado, por lo que lospacientes presentan una estatura elevada y piernas y manos largas.
Al provocar un trastorno en el tejido conectivo, que está presente en todo el organismo, la enfermedad afecta a muchos órganos y sistemascorporales como el corazón, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos (especialmente la aorta), la piel, el tejido que cubre la médula espinal y los huesos.
HISTORIA DEL SÍNDROME DE MARFAN
En1896, un joven pediatra francés llamado Antoine Marfan publicó un artículo describiendo a una niña de cinco años con los brazos extremadamente largos. Sesenta años más tarde, en 1955, el Dr. VíctorMcKusick , médico y genetista del hospital John Hopkins de Baltimore (Estados Unidos) describió el síndrome de Marfan completo. La pobre esperanza de vida de los aquejados por la enfermedad en aquellaépoca era inferior a 30 años, y se debía a las temibles complicaciones cardiovasculares (aneurismas y roturas de aorta). Con la operación ideada por el Dr. Hugh Bentall a finales de los sesenta, seconsiguió remplazar toda la aorta enferma y sustituirla por un conducto artificial con una prótesis en su interior. Esta intervención ha salvado la vida desde entonces a miles de pacientes en todo elmundo. En las últimas décadas, con un seguimiento estrecho, un tratamiento médico adecuado y una cirugía precoz cuando es precisa, se han conseguido mejorar las expectativas y calidad de vida,reduciéndose de forma considerable la muerte súbita por rotura o disección de la aorta.
En el diagnóstico se debe incluir:
- Ecocardiograma (un tipo especial de examen no invasivo de ultrasonidos que...
El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción de fibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejidoconectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. La anomalía en este gen también causa que los huesos largos del cuerpo se desarrollen demasiado, por lo que lospacientes presentan una estatura elevada y piernas y manos largas.
Al provocar un trastorno en el tejido conectivo, que está presente en todo el organismo, la enfermedad afecta a muchos órganos y sistemascorporales como el corazón, los pulmones, los ojos, los vasos sanguíneos (especialmente la aorta), la piel, el tejido que cubre la médula espinal y los huesos.
HISTORIA DEL SÍNDROME DE MARFAN
En1896, un joven pediatra francés llamado Antoine Marfan publicó un artículo describiendo a una niña de cinco años con los brazos extremadamente largos. Sesenta años más tarde, en 1955, el Dr. VíctorMcKusick , médico y genetista del hospital John Hopkins de Baltimore (Estados Unidos) describió el síndrome de Marfan completo. La pobre esperanza de vida de los aquejados por la enfermedad en aquellaépoca era inferior a 30 años, y se debía a las temibles complicaciones cardiovasculares (aneurismas y roturas de aorta). Con la operación ideada por el Dr. Hugh Bentall a finales de los sesenta, seconsiguió remplazar toda la aorta enferma y sustituirla por un conducto artificial con una prótesis en su interior. Esta intervención ha salvado la vida desde entonces a miles de pacientes en todo elmundo. En las últimas décadas, con un seguimiento estrecho, un tratamiento médico adecuado y una cirugía precoz cuando es precisa, se han conseguido mejorar las expectativas y calidad de vida,reduciéndose de forma considerable la muerte súbita por rotura o disección de la aorta.
En el diagnóstico se debe incluir:
- Ecocardiograma (un tipo especial de examen no invasivo de ultrasonidos que...
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