sindrome de morquio

SINDROME DE MORQUIO

ANTECEDENTES HISTORICOS:
El nombre Morquio viene del pediatra Dr. Morquio de Montevideo, Uruguay quien junto a brailsford en 1929 describieron a una familia con cuatro niñosafectados por la misma condición.

DEFICIENCIA ENZIMATICA
Es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de
almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocendos formas llamadas
tipo A y tipo B. El tipo A, se caracteriza por la ausencia de la enzima
galactosamina-6-sulfatasa y excreción de queratosulfato en la orina;
mientras que el tipo B, resulta deuna deficiencia de la enzima beta
galactosidasa.
En ambos tipos, se presenta una acumulación de grandes cantidades
anormalmente grandes de una sustancia llamada mucopolisacárido en el
cuerpo y elcerebro.

VIA METABOLICA AFECTADA
Metabolismo de mucopolisacaridos (sulfatos de keratan)

CAUSAS,INCIDENCIAS Y FACTORES DE RIESGO
El síndrome de Morquio se transmite como un rasgo autosomicoRecesivo (Tipo A 3p21.33 y Tipo B 6g24.3) Tiene muchos síntomas en común con otras enfermedades de
almacenamiento de dicha sustancia, como lo son rasgos faciales
toscos, baja estatura, y anomalíasesqueléticas y articulares.
Al igual que el síndrome de Sanfilippo, los síntomas no aparecen
sino hasta después del primer año de vida, con una expectativa de
vida, que no suele exceder los 20 años. Adiferencia del síndrome de
Sanfilippo, el desarrollo mental tiende a ser normal.

CROMOSOMA
Tipo A: 3p21.33
Tipo B: 6g24.3

Síntomas:
-Antecedentes familiares de síndrome de Morquio.
-Rasgosfaciales toscos (más leves que en el síndrome de Hurler o el
de Hunter)
-Cabeza grande (macrocefalia)
-Maneto
-Dientes ampliamente espaciados
-Tórax en forma de campana con las costillasensanchadas en la parte
inferior
-Baja estatura con un tronco especialmente corto
-Articulaciones hipermóviles
-Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna
vertebral
-La compresión de...