sindrome de NARP

SINDROME DE NARP
DEFINICIÓN
Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria.
Es una enfermedad mitocondrial de herencia materna y se asocia a una mutación puntual, (T89936) en el gen MTATP6, de lasub-unidad 6 que codifica el complejo V de la cadena respiratoria (ATP-asa 6). Patrón de herencia mitocondrial: los genes mitocondriales sólo se heredan de la madre. Por tanto, si se produce la mutaciónde un gen mitocondrial, éste se transmite únicamente por línea maternal.
ATAXIA: se presenta una degeneración o atrofia de las células de una parte del cerebro llamada cerebelo, caracterizándosepor falta de coordinación, torpeza que puede afectar: el equilibrio y la marcha, los movimientos de los ojos o las extremidades y al habla.
 Patrón de herencia autosómica dominante. El defectogénico está localizado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada teniendo una copia del gen defectuoso heredado de uno solo de los padres.
- Patrón de herencia autosómico recesivo. Eldefecto génico también está situado en un autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada por combinación de los dos genes defectuosos heredados uno de cada padre.
- Patrón de herenciamitocondrial. Es de transmisión únicamente por línea maternal.
- Patrón de herencia ligada al cromosoma X. El defecto génico se encuentra en el cromosoma determinante del sexo. Sólo los varones son afectados,las hembras son portadoras.

CAUSAS
•Todo el ADN mitocondrial es codificante, mientras que en el nuclear existen múltiples intrones (región del ADN que debe ser eliminada del transcrito primario)de ARN no codificantes de genes.
•Existen menos mecanismos de reparación genética de posibles mutaciones o errores de lectura que en el núcleo.
•La mitocondria es un orgánulo donde existe una granpresencia de radicales libres.
FACTORES DE RIESGO
Heteroplasmia y homoplasmia
•Homoplásmico: individuo que posee todas las mitocondrias con el mismo genoma.
•Heteroplásmico: individuo con una...