Sindrome de rett

Temas: Síndrome de Rett 19
TEMAS.
SINDROME DE RETT
REVISION BIBLIOGRAFICA Y
PRESENTACION DE CASOS
Por: Dr. Rubén Posadas Sosa (*)
Dr. Edgar Ríos Medina (*)
Dr. Carlos E. Berganza (**)
Dr. Carlos Brenner S. (**)
(*) Neurólogo pediatra
(**) Psiquiatra infantil
RESUMEN
El Síndrome de Rett es un trastorno poco conoci-do, pero de enorme importancia clínica, tanto en el campo de laneurología pediátrica, como en el de la psiquiatría infantil, la pediatría, la psicología y la psicopedagogía. Por su similitud fenotípica con otros trastornos del desarrollo, tales como el au-tismo infantil temprano o Síndrome de Kanner, con frecuencia los individuos afectados con este desor-den son mal diagnosticados. Este informe presenta una descripción fenomenológica del trastorno y de los criteriosclínicos que permiten su diferenciación de otras disabilidades del desarrollo. También se acompaña la comunicación de los tres primeros ca-sos de Síndrome de Rett diagnosticados en Guate-mala.
DEFINICION
El Síndrome de Rett define un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso que se manifiesta como un trastorno global del desarro-llo del individuo afectado. Se presenta casiexclusivamente en niñas aunque algunos pocos informes sugieren que el síndrome es posible en varones (Van Acker, 1991). Clínicamente, el trastorno se manifiesta con alteracio-nes en la comunicación, el intelecto y la motricidad fina y gruesa típicamente después de un período en apariencia normal de los seis a los 24 meses de edad. El proceso básico se distingue por una desaceleración global del de-sarrollopsicomotriz, pérdida subsi-guiente de las habilidades motrices y cognoscitivas ya adquiridas, acompa-ñadas de ataxia, apraxia, autismo, re-
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traso mental y movimientos estereoti-pados de las manos (1-6).
HISTORIA
Andreas Rett, un pediatra vie-nés, reconoció y describió por primera vez en 1966, los signos y síntomas atribuidos al síndrome que lleva su nombre. Esteautor informó una serie de 22 niñas con movimientos repetiti-vos y alteración intelectual antecedi-dos por un desarrollo normal (2,4,5,7) . El artículo que publicó Andreas Rett fue escrito en alemán para una revista austriaca y asoció lo observado con hiperamonemia, un trastorno que sólo raramente se ha encontrado en estu-dios posteriores, asociado al síndrome clínico (8). Se considera que estos dosfactores fueron los causantes de la poca atención, interés y difusión que tuvo la publicación (5).
No fue sino hasta el año 1983 después de 17 años del casi total des-conocimiento en que permaneció su-mido el trabajo de Rett, que Hagberg, Aicardi, Días y Ramos (9), reavivaron el interés en este trastorno. Estos auto-res bautizaron el síndrome con el nombre actual, dieron reconocimiento ydivulgación internacional al trastorno y publicaron en inglés el informe de 35 casos de niñas provenientes de paí-ses diferentes en Europa (2).
EPIDEMIOLOGÍA
El síndrome de Rett es conside-rado como el proceso más común de los trastornos neurodegenerativos de la niñez (4), y uno de los más frecuen-tes de este tipo en las niñas (3). Es la única enfermedad más común entre las niñas con retraso mentalsevero, como condición progresiva en Suecia (1). Hasta 1986 se habían reconocido 1,000 casos aproximadamente en to-do el mundo (10), y su prevalencia pa-rece mayor que la de la Fenilcetonuria (2,11). En 1987 se informaron 1,250 ca-sos mundialmente (4), y en 1990 se habían informado 1,420 casos en todo el mundo (8). Se ha estimado que por lo menos una en 10,000 a una en 15,000 niñas que nacen,desarrollarán el Síndrome de Rett (1,4,5,7.).
ETIOPATOGENIA Y GENETICA
En la actualidad no se sabe la etiología del Síndrome de Rett. Tam-poco se ha identificado un marcador biológico. Por esto, su diagnóstico se basa en criterios exclusivamente clíni-cos (4,5). La hipótesis preponderante sobre su etiología es que se trata de una mutación dominante de un gen nuclear. Tal mutación está ligada al...