Sindrome de rett

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Síndrome de Rett
El síndrome de Rett: es una grave patología neurológica, que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.La enfermedad es congénita, aunque no es evidente en unprimer momento, y se manifiesta durante el segundo año de vida y, en todo caso, dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 persona por cada 10,000. Pueden observarse graves retrasos enla adquisición del lenguaje y en la adquisición de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o leve. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente yprogresiva.
El síndrome de Rett provoca graves discapacidades a muchos niveles, causando al enfermo ser dependiente de los demás para toda la vida. Toma su nombre de Andreas Rett, el profesor que primerola describió y la estudio, en 1966.
Síntomas
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades adquiridas. Seobserva una disminución de la velocidad de desarrollo del cráneo (de tamaño normal al nacimiento) con respecto del resto del cuerpo entre los primeros 5 y los 48 meses de vida; un desarrollo psicomotornormal dentro de los primeros 5 meses de vida, con la siguiente pérdida de las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparición de movimientos estereotipados de las manos (agitarlas,morderlas, retorcerlas). Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que, no obstante, en algunos casos reaparece con la adolescencia.
También pueden estar presentes:irregularidades en la respiración; anomalías del EEG; epilepsia (más del 50% de las personas enfermas ha tenido al menos una crisis epiléptica); aumento de la rigidez muscular con la edad, que puedeprovocar también deformidad y atrofias musculares; deambulación (en cerca del 50% de los sujetos); escoliosis; retraso del crecimiento.
Posibles causas
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X...
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